Nací con el sindrome de Pfeiffer soy la primera en toda la historia familiar o sea congénito por lo

Tal como lo comentan mis colegas, el riesgo es elevado, con tus mismos ovulos, lo mas aconsejable es una donación, tienes que ser valorada por dos especialistas, uno es el biologo de la reproducción, y el otro es un genetista, ambos aclararan y disiparan todas tus dudas. Suerte y buen dia.

De acuerdo con las opiniones de mis dos colegas genetistas. En su caso, se trató muy probablemente de una mutación nueva en la familia (de 'novo'); el riesgo ya lo conoce y la forma de procurar prevenirlo ya la han explicado, aun cuando las técnicas de reproducción in vitro son costosas. La decisión debe ser valorada en asesoramiento genético y en pareja, tomando en cuanta también aspectos bioéticos.

Hola, como ya te han comentado y tú ya sabías, efectivamente el tipo de herencia de Pfiffer es de manera autosómica dominante, es decir, que si de cada gen tenemos dos copias, para esta entidad con tener una sola copia alterada es suficiente para que se presente. En cada embarazo puedes heredar alguna de las 2 copias de ese gen (o la normal o la alterada), si tu pareja no tiene el problema el riesgo es ·"un volado".
Sin embargo dados los avances existen diversas técnicas que podrían elegir tú y tu pareja recibiendo un asesoramiento por parte de un genetista, para que tengan la información completa y tomen las mejores decisiones.

Hola si este síndrome se hereda de manera autonómica dominante, eso quiere decir que tu descendencia tiene un riesgo de 50% de presentar el mismo síndrome, hoy en día existen técnicas de fertilización in vitro como el diagnóstico pre-implantacional, no obstante té recomendaría acudir a un genetista para que te de un apropiado asesoramiento genético. Saludos!

Hola buen dia.
Mira el sindrome que padeces es autosomico dominante, si tu pareja es sana el riesgo de que alguno de tus hijos lo padezca es del 50%. Osea cada vez que te embaraces tu bebe tendra un riesgo del 50% independientemente del sexo fetal. La unica manera de evitar que suceda es no usar tus ovulos de otra manera cada vez que tengas un bebe sera el mismo riesgo.

Cuando hablamos de enfermedades autosomicas dominantes el riesgo de recurrencia es de un 50% por cada embarazo, pero para establecer el diagnostico y riesgos de forma certera es importante contar con un resultado molecular.