El estudio del tamiz metabólico o Neonatal se recomienda entre el día 3-5 5 de vida, ya sea el básico o el ampliado, la diferencia es el número de enfermedades que se buscan, te recomiendo…

Lo mejor sería repetir el estudio y si continúa elevado sería prudente que sea valorado por Pediatría y Genética.

Determinación de Galactosa uridil transferasa en sangre. Es necesario medir la enzima. No todos los laboratorios la realizan.

Lo ideal es dar seguimiento por parte de un equipo multidisciplinario ya que esta enfermedad puede provocar anemia porque los glóbulos rojos se destruyen y el tratamiento puede llegar…

Sugiero lo solicite como Tamiz Metabólico Ampliado. Dado el tiempo que tiene, "neonatal" ya no fue.

La urgencia es: El hipotiroidismo, como un ejemplo de lo común,…

Es necesario conocer el contexto del paciente. Contacte a su pediatra de confianza.

Claro que sí, no hay fecha límite pero ya urge!!!

Es demasiado tiempo, no tiene sentido esperar tanto. Los resultados tardan y hay que actuar pronto

No existe contraindicación, se debe tratar de realizar a todos los neonatos posibles, es la segunda estrategia de prevención en pediatría más importante