Preguntas de pacientes (3)

  • Que tipo de estudio necesito para saber si tengo cromosomas extra ya que tuve un embarazo y tenía sí

    Que tipo de estudio necesito para saber si tengo cromosomas extra ya que tuve un embarazo y tenía síndrome de patau

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Raul Piña Aguilar

    El estudio básico que permite ver las alteraciones de los cromosomas se llama cariotipo. Existen otros mas avanzados como el la hibridacion in situ fluorescente (FISH) para detectar por ejemplo…


  • ¿Se sabe si las personas portadoras de la enferemedad de McArdle pueden manifestar alguno de los sín

    ¿Se sabe si las personas portadoras de la enferemedad de McArdle pueden manifestar alguno de los síntomas?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Raul Piña Aguilar

    En general la mayoría de los portadores (mutacion heterocigota) de la glucogénosis tipo V (enfermedad de McArdle) son asintomáticos, pero ocasionalmente pueden tener fatiga como respuesta al ejercicio.


  • Hola tengo 27años me diagnosticaron charcott pero en mi familia nadie a tenido eso....es posible en

    Hola tengo 27años me diagnosticaron charcott pero en mi familia nadie a tenido eso....es posible en esta ocasión ser yo la primera en la fmilia

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Raul Piña Aguilar

    Si, en general la forma mas común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tiene una herencia autosómica dominante. Cuando los padres no están afectados se conoce como que la enfermedad es de novo…


Preguntas populares

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