¿Se sabe si las personas portadoras de la enferemedad de McArdle pueden manifestar alguno de los sín

¿Se sabe si las personas portadoras de la enferemedad de McArdle pueden manifestar alguno de los síntomas?

1 respuesta


En general la mayoría de los portadores (mutacion heterocigota) de la glucogénosis tipo V (enfermedad de McArdle) son asintomáticos, pero ocasionalmente pueden tener fatiga como respuesta al ejercicio. Es necesaria una valoración detallada en consulta de genética médica para determinar a que se deben los síntomas en un portador.

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