Preguntas de pacientes (12)

Si claro, lo ideal es que antes de formar una familia se tenga una consulta con genética para hacer un abordaje completo para ver si hay riesgo de alguna enfermedad genética o que estudios se pueden hacer antes de embarazarse para ver si este riesgo está presente o no

Lo mejor es solicitar una consulta con genética, se hace un árbol genealógico y se podría evaluar el porcentaje de genes que comparten y de esa manera se podría estimar si hay riesgo de tener un niño con algún problema o no, que tenga lindo día.

Lo mejor es tener una consulta con un genetista para realizar un árbol genealógico y poderle dar con toda seguridad el porcentaje de genes que pudieran compartir y por lo tanto su existe riesgo o no tener un niño con alguna enfermedad.

Por definición si, si habría algún parentesco, pero sería bueno que acudiera con un genetista para que le diera más información y resuelva las dudas qye pudiera tener, que tenga lindo día.

Es correcto, y todo depende de tener el diagnóstico correcto con usted para saber si existe el riesgo de que su hijo herede alguna patología.

Existe ese riesgo en los casos que no se atienden a tiempo. Otra cuestion importante es la de complementar el caso con una evaluación con Genética, ya que existen varias craneosinostosis que se heredan y por lo tanto podría haber riesgo para la descendencia del paciente o para otros miembros de la familia.

Los estudio genéticos generalmente tienen precios altos para realizarse, en caso de que tenga más dudas le pediría ponerse en contacto, el laboratorio donde mando muestras maneja precios bastante accesibles.

El especialista indicado es un Genetista. El síndrome de Turner se define como la ausencia de un cromosoma sexual, su hija debe tener un abordaje multidisciplinario, siento el punto de partida el correcto abordaje por parte de Genética. La mayoría de las pacientes con síndrome de Turner no pueden tener un funcionamiento ovárico normal, esto es por que solo tienen un cromosoma X y para que se forme un ovario normal y funcional son necesarios dos cromosomas X, si no están presente los dos, desde el periodo embrionario no se forman lo ovarios y solo se forman estructuras que se denominan como cintillas ováricas, que no tienen la función hormonal ni reproductiva normal.

Además de las alteraciones endocrinológicas también existen causas genéticas de hipogonadismo, afortunadamente estas últimas son las mas raras. Lo ideal es acudir con el endocrinologo y si no se encuentra la causa, se podría considerar ir con un genetista.

Además de descartar alteraciones hormonales se deberían descartar previamente alteraciones genéticas, ya que para algunas la posibilidad de encontrar espermatozoides por biopsia es muy baja o incluso nula por lo que hacer la biopsia seria innecesario

Necesitamos más información sobre la patología de su hermana. Es necesario repasar los datos familiares y la clínica de los pacientes afectados para ver si se pude determinar el tipo de Charcot Marie Tooth se manera clínica, de otra forma sería necesario realizar análisis genéticos para que con mayor seguridad se le pueda explicar a usted y su familia si alguien más está en riesgo de presentar la misma enfermedad.

Una paciente con síndrome de Turner puede realizar la actividad profesional que decida, no hay ninguna contra indicación.