Preguntas de pacientes (39)

Hola, vale la pena que visite a un genetista que conozca más su historia familiar, ya que estas enfermedades que menciona tienen causa multifactorial mayormente, es decir participa la genética y el ambiente.... Ver más

Las niñas con síndrome de Turner suelen tener un coeficiente intelectual normal. Sin embargo, se ha observado que las niñas que tienen síndrome de Turner y presentan discapacidad intelectual, suelen presentar... Ver más

Hola, el síndrome de Ehlers-Danlos tiene algo que llamamos "heterogeneidad genética", esto quiere decir que puede ser causado por mutaciones en más de un gen. Existen pruebas que pueden estudiar uno o... Ver más

En este tipo de malformaciones congénitas se debe determinar si se trata de un defecto aislado o si va acompañado de otras malformaciones o problemas del desarrollo. En ambos casos, el riesgo de que se... Ver más

Hola. Recomiendo que cuando nazca su bebé lo valore un médico especialista en neonatología/pediatría y realice un tamiz neonatal ampliado. Si su neonatólogo/pediatra observa alguna alteración física o... Ver más

Hola, es verdad que lo más importante ya lo ha cubierto, ya que los problemas del corazón pueden poner en riesgo la salud de su hijo. Un genetista podría ayudarle a confirmar el diagnóstico de forma clínica... Ver más

Hola, las manifestaciones de las pacientes con síndrome de Turner son muy variadas, siempre hay que individualizar a cada paciente, ya que hay mujeres que pueden tener desarrollo puberal espontáneo y otras... Ver más

¡Por supuesto! Las mujeres con síndrome de Turner no suelen tener problemas de aprendizaje, ni riesgo aumentado de padecer enfermedades relacionadas con la exposición a radiación. Además del seguimiento... Ver más

Hola, todos tenemos riesgo de presentar algún tipo de neoplasia a lo largo de nuestras vidas, pero todos también tenemos mecanismos de defensa contra el cáncer (genéticos, inmunológicos, etc). De los agentes... Ver más

Hola, todas las personas tenemos el riesgo de tener un bebé con alguna malformación. Te sugiero que busques a un médico maternofetal para hacer un ultrasonido estuctural y buscar alteraciones en este nuevo... Ver más

Hola. La enfermedad de CMT tiene algo que llamamos "heterogeneidad genética" es decir, está causada por alteraciones en varios genes. Es importante que acuda con un genetista para que le explique todos... Ver más

Hola. Recomiendo que tu caso particular sea valorado por un genetista, ya que existen muchas formas de distrofias musculares, tal vez te refieras a la distrofia muscular de Duchenne. Solamente haciendo... Ver más

Hola. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que se hereda "ligada al X", en palabras sencillas, las mujeres portadoras la transmiten a sus hijos. Particularmente los varones se ven... Ver más

Hola. En el consenso de 2017 del Síndrome de Silver Rusell se especifican los problemas neurocognitivos que pueden presentar. Los más comunes son retraso motor y del lenguaje. Se han reportado casos con... Ver más

Hola, muchos factores pueden alterar el tamiz neonatal. Este tamiz detecta de manera temprana enfermedades genéticas del metabolismo. Si tienes algún antecedente de importancia (otros familiares con galactosemia,... Ver más

La fecundación in vitro no aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards. El principal riesgo para tener un bebé con esta u otra cromosomopatía (síndrome de Down, síndrome de Patau) es la... Ver más

Hola. En cada paciene es diferente, hay pacientes asintomáticos en edad adulta detectados después de tener un hijo con la trisomía completa y pacientes con el cuadro completo de trisomía 18 a pesar de... Ver más

Hola. El factor de riesgo más importante para tener bebés con alguna cromosomopatía como la T18, T13 o T21 (síndrome de Down) es la edad materna >35 años. Debido a ello tendríamos que estudiar su caso y tal vez ofrecer otras técnicas de reproducción como la donación de ovocitos para disminuir este riesgo y aumentar el porcentaje de éxito de futuros embarazos. Saludos.

Hola, como dice mi colega, es necesario hacer cariotipo para determinar por qué se dio el síndrome de Down en su nena y determinar el riesgo de que se repita en usted u otros miembros de su familia. Una consulta con un genetista certificado le puede ayudar a comprender más de este síndrome y el seguimiento que debe tener. El potencial de estos chiquitos es enorme y tenermos que ayudarlos a que lo aprovechen al máximo.

Hola! Todas las personas tenemos el riesgo de tener un hijo con alguna alteración del número de cromosomas, como el síndrome de Patau, Edwards o Down. Este riesgo está dado mayormente por la edad de la mamá al momento del embarazo y los antecedentes de embarazos previos. El tamizaje de detección de estos síndromes puede hacerse tan temprano como las 10 semanas de embarazo por medio de una prueba que se hace en sangre de la mamá (DNA fetal). Puede consultar con su genetista perinatal de confianza para valorar su caso específico. Saludos!