Preguntas de pacientes (28)

  • soy hombre y tengo sindrome de Morquio ¿que posibilidades tengo de tener un hijo con mi misma enfer

    soy hombre y tengo sindrome de Morquio ¿que posibilidades tengo de tener un hijo con mi misma enfermedad?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    Como comentan los colegas arriba, depende del genotipo de la pareja, por lo que se sugiere se acerque a un médico genetista para que le brinde asesoramiento genético y riesgo de recurrencia individualizado…


  • Tengo una niña de 8 años y desde bebe ha estado baja de peso. La hemos llevado con varios doctores

    Tengo una niña de 8 años y desde bebe ha estado baja de peso. La hemos llevado con varios doctores y le han dado tratamiento, pero hasta hoy en dia su estatura es muy baja para su edad y su peso igual. Pesa actualmente 17 kilos. He oido sobre el sindrome de rosell-silver. ¿Podria ser que lo tenga??

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    Existen muchas causas de talla baja, en las que se incluyen causas genéticas, endocrinas y multifactoriales.
    Para determinar la causa se debe consultar a un médico genetista, y un endocrinólogo,…


  • mi hijo tiene 3 días de nacido, nació con polidactilia en su mano izquierda es decir 6 dedos, adicional

    mi hijo tiene 3 días de nacido, nació con polidactilia en su mano izquierda es decir 6 dedos, adicional sus dedos gordos de ambas manos son como dedos indices. es posible operar este tipo de padecimiento? cabe mencionar que este padecimiento es hereditario

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    Hola! Los pulgares que menciona entran en la clasificación de polidactilia preaxial tipo 2 o 3, dependiendo si abduce o no, mas la podidactlia post axial que meniona, y que ademas es hereditario…


  • Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría

    Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría este tratamiento? mil gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    Las mutaciones en el gen CASK, estan relacionadas al Síndrome FG, es una causa de discapacidad intelectual, microcefalia con o sin nistagmus. La EMT no está indicada en este padecimiento. Requiere…


  • Tengo 43 años y me diagnosticaron menopausia precoz hace 5 años... segun los medicos mis ovarios estan

    Tengo 43 años y me diagnosticaron menopausia precoz hace 5 años... segun los medicos mis ovarios estan como secos,, me quede sin tener hijos...quiero saber si puedo tomar hierro folico y si eso haria que la menopausia retroceda.

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    Hola, lamentablemente la falla ovárica prematura es un trastorno endocrino irreversible, el ac. Fólico y el hierro solo son micronutrientes, y no son tratamientos de este diagnóstico. Sin embargo,…


  • Que estudio se puede realizar para confirmar SED, en un paciente que ya ha sido disgnosticado con hiperlaxitud?

    Que estudio se puede realizar para confirmar SED, en un paciente que ya ha sido disgnosticado con hiperlaxitud? Además presenta dolor y cansancio crónico, problemas estomacales, multiples luxaciones y escoliosis.
    Gracias

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    El diagnóstico es clinico, hay difetentes tipos de SED, y la hiperlaxitud por si sola no hace el diagnóstico, acerquese a un médico genetista para un abordaje adecuado. Saludos


  • Si estoy afectada de cmt1 y tengo un hijo solo le puedo heredar ese tipo?

    Si estoy afectada de cmt1 y tengo un hijo solo le puedo heredar ese tipo?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    De acuerdo con lo mencionado anteriormente, y para contestar mas correctamente su pregunta, es correcto, solo tiene riesgo de transmitir el tipo de cmt que usted presenta. Saludos


  • el sindrome de edwards es propenso a cancer?

    el sindrome de edwards es propenso a cancer?

    RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

    Dr. Christian Peña Padilla

    No, el Síndrome Edwards no es una entidad con predisposición a cáncer, principalmente por la alta mortalidad a temprana edad (70% antes del año)


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