Dr. Christian Peña Padilla

La consulta en Genética Médica, al igual que otras especialidad, tiene como objetivo principal el realizar un diagnóstico de la enfermedad que aqueja al paciente, así como el manejo que requiera.
Para llegar al diagnóstico, durante la primera visita, se  realiza un interrogatorio completo, que va desde los antecedentes familiares, personales, prenatales e historia y evolución del padecimiento actual,a su vez, se realiza una exploración física completa, incluyendo somatometría completa (mediciones). Con esto se puede llegar a una sospecha diagnóstica, con lo cual se solicitan estudios para confrmar el diagnóstico (cariotipo, secuenciación, etc).
El manejo de la enfermedad conciste en otorgar un tratamiento específico, en algunos casos como: Enfermedad de Pompe, Síndrome Hurler, etc. Una gran cantidad de enfermedades genéticas no cuentan con tratamiento específico, en estos casos se tratan lo síntomas, y se realizan acciones para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
La principal diferencia con otras especialidades, es que en genética vemos familias, y no solo pacientes. El asesoramiento genético es la parte fundamental de nuestro quehacer diario, este consiste en explicar de manera clara la enfermedad, las causas la misma, los tratamientos o manejos disponibles en la actualidad, el riesgo de recurrencia, es decir: probabilidad de tener  un/otro hijo afectado, y los métodos actuales para realizar un diagnóstico prenatal o incluso preimplantacional.

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

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• Síndrome de Morquio

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• Corea de Huntington

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• Craneosinostosis

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• Deficiencia de esfingomielinasa

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• Distrofia muscular

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• Hermafroditismo

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• Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa

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• Síndrome de Edwards

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• Síndrome de Down

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• Enfermedad de Krabbe

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• Galactosemia