Preguntas de pacientes (28)
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Si mi hijo tiene 8 años y tiene escafocefalia y no me decido a operarlo ya que es un niño muy inteli
Si mi hijo tiene 8 años y tiene escafocefalia y no me decido a operarlo ya que es un niño muy inteligente, mi pregunta es si a futuro tendra complicaciones?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es poco probable, a los 8 años el tamaño de la cabeza es casi el de un adulto. Las únicas implicaciones serían a la estética.
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¿Que secuelas puede tener un niño que fue operado dos veces de craneosinostosis?. Actualmente tiene
¿Que secuelas puede tener un niño que fue operado dos veces de craneosinostosis?. Actualmente tiene cuatro años y no se entiende muy bien lo que habla. ¿Puede tener problemas ne un futuro?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es necesario ver si son secuelas de la craneosinostosis, o relacionado a la patología de base, craneosisostosis sindromática. Acérquese a un Genetista clínico para una mejor valoración.
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A mi hija le salió 36 en 170 hidroxiprogesterona quisiera saber si esta,en los niveles normales? Gra
A mi hija le salió 36 en 170 hidroxiprogesterona quisiera saber si esta,en los niveles normales? Gracias
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola! Conviene espeficicar la unidad de medida (pg, mcg, etc) y la edad de la paciente para hacer la correlacion. Le recomiendo que acuda con su pediatra, endocrinologo o Genetista para una mejor…
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Distrofia muscular
Mi suegro tiene artritis derivada de distrofia muscular y el tratamiento que ha recibido son inyecciones de Inmunoglobulina que le han ayudado a vivir sin dolor, pero cada mes, si no lo inyectan es insoportable. Es lo único que puede hacerse en estos casos, o existe alguna otra alternativa?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola. Depende del tipo de Distrifia muscular, algunas tienen tratamiento específico
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Hola, me han diagnosticado Sindrome de Turner en mosaico en un 10x100 de mis células. Pero tengo las
Hola, me han diagnosticado Sindrome de Turner en mosaico en un 10x100 de mis células. Pero tengo las reglas regulares, desde los 12 años. tengo un hijo de 6 años completamente sano. Hace 1 año perdí un bb de 5 meses, su careotipo era totaente normal, fue fallo placentario. Podré tener hijos,…
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buen día. Los mosaicos bajos sin datos clínicos no siempre indican tener el síndrome. Acérquese con un médico genetista certificado para aclarar las dudas.
Saludos cordiales y muchas…
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Mi bebé falleció con trisomia 18 y puedo tener más hijos? Cual es el riesgo que vuelva a pasar lo
Mi bebé falleció con trisomia 18 y puedo tener más hijos? Cual es el riesgo que vuelva a pasar lo mismo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buenos días. El riesgo depende del resultado del cariotipo practicado en tu bebé y de la edad materna al momento del embarazo, cómo lo comentaron anteriormente, es necesario acudir con un…
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¿Qué significa la segunda toma del tamiz arrojo resultados de Galactosa Urdil Transferasa 3.12 > 3.50
¿Qué significa la segunda toma del tamiz arrojo resultados de Galactosa Urdil Transferasa 3.12 > 3.50 ?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenas tardes.
Significa que hay una deficiencia leve. Se sugiere acuda a su genetista para correlacionarlo con la clínica.
Espero que mi respuesta le sea útil.
Saludos cordiales…
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¿La distrofia muscular de Duchenne tiene cura?
¿La distrofia muscular de Duchenne tiene cura?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buenas tardes.
Como lo comentan, no hay cura actualmente, pero sí tratamiento, que ha aumentado la esperanza y calidad de vida de los pacientes
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Ante todo muchas gracias. Tengo una familiar de 26 años con el SED del tipo Hipermobilidad muy avanzado.
Ante todo muchas gracias. Tengo una familiar de 26 años con el SED del tipo Hipermobilidad muy avanzado. Vive en el extranjero y quiero saber si hay avances médicos en México en comparación con Reino Unido, Alemania y EU? Muchas gracias y buen día.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, buen día. Las guías de manejo para Sd Ehlers-Danlos (SED), se aplican igual en México como en otros países, actualmente no hay un tratamiento curativo en ninguna parte del mundo, y la variante…
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En un cariotipo hay muchos falsos positivos debido a los mitogenos (de manera que las celulas se dividen
En un cariotipo hay muchos falsos positivos debido a los mitogenos (de manera que las celulas se dividen de forma rapida y precipitada) y a la sustancia que detiene en metafase, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades en los cromosomas estudiados. ¿Esto es cierto o Por que es…
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Las aneuploidias in vitro son posibles, pero la frecuencia es baja, por lo tanto cuando se encuentra una sola célula con trisomia, se analisan mas metafases (50 en lugar de 20), y si no se encuentra…
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Hola buenas tardes tengo distrofia muscular y tengo 23 años. Hay operación para mejorar la columna
Hola buenas tardes tengo distrofia muscular y tengo 23 años. Hay operación para mejorar la columna?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si, necesidad de cirugía depende del grado de afectación pulmonar y cardíaco.
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Qué son los microarreglos de DNA?
Qué son los microarreglos de DNA?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Permite detectar perdidas o ganancias de material genético que pueden relacionarse a síndromes genéticos, es también llamado cariotipo molecular.
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Buen dia, que enfermedades se pueden confundir con la distrofia muscular?
Buen dia, que enfermedades se pueden confundir con la distrofia muscular?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Como lo menciona el Dr. Ishar, el grupo de enfermedades que se caracterizan por debilidad son muchas, e incluyen enfermedades adquiridas y genéticas, la valoración por un especialista permitirá…
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Mi niña tiene 6 años, y fuerte dolor de estomago,ya le hicieron estudios y solo comentan que es acumulacion
Mi niña tiene 6 años, y fuerte dolor de estomago,ya le hicieron estudios y solo comentan que es acumulacion de popo, ningun medicamento le quita el dolor, ya le indicaron enemas... Que debo hacer?sera sintoma de otra enfermedad?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los trastornos gastrointestinales como enfermedad celiaca y Hirshprung son comunes y deben descartarse.
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Mi bebé fue diagnosticado con hipotiroidismo congénito. Hay algún tratamiento o modo para evitar que
Mi bebé fue diagnosticado con hipotiroidismo congénito. Hay algún tratamiento o modo para evitar que tome medicamento toda su vida?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El tratamiento es con Levotiroxina, será necesario tomarlo mientras las hormas tiroideas esten bajas (hipotiroidismo), actualmente no hay otro tratamiento definitivo.
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Buenas noches a mi sobrina le dijeron que tiene probable displasia fibrosa, cual es el método más preciso
Buenas noches a mi sobrina le dijeron que tiene probable displasia fibrosa, cual es el método más preciso para diagnosticar displasia fibrosa?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El diagnóstico es clínico, pero se puede buscar la mutación en el gen GNAS1 en sangre periférica o en biopsia de piel. Es recomendable acercarse a un médico genetista para mayor información.
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A que edad se descubre el Síndrome de Patau?
A que edad se descubre el Síndrome de Patau?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El diagnóstico clínico se puede hacer desde el nacimiento, así como prenatal mediante pruebas invasivas y no invasivas.
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Tengo un hijo con Sindrome de down, que estudio es oportuno que nos hagamos los padres para determinar
Tengo un hijo con Sindrome de down, que estudio es oportuno que nos hagamos los padres para determinar la probabilidad en futuros hijos?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola. Primeramente se debe realizar un cariotipo a su hijo, dependiendo del resultado (trisomia regular,mosaicismo o translocacion) se determinará si hay riesgo xe recurrencia y si es necesario…
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Puede un hijo heredar la predisposicion de tener patologia endocrino si sus padres las padecen
Puede un hijo heredar la predisposicion de tener patologia endocrino si sus padres las padecen
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es correcto lo que mencionan arriba, sin embargo, el único especialista que puede brindar asesoramiento genético, en el que se incluye el riesgo de recurrencia o transmisión a la decendencia, es…
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¿Existe algún problema o riesgo en tener familia un matrimonio de primos terceros?
¿Existe algún problema o riesgo en tener familia un matrimonio de primos terceros?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola! Dentro de las familias se comparte mayor porcentaje de genes respecto al resto de la poblacion, parientes de primer grado (padre, madre y hermanos) comparten el 50%, segundo grado (tíos,…
Preguntas populares
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Tengo trabado el pulgar izquierdo, lo puedo destrabar pero causa dolor, así como el dedo medio de la
Buen día, habría que revisarte personalmente en consulta pero suena a que…