Preguntas de pacientes (28)

No, el Síndrome Edwards no es una entidad con predisposición a cáncer, principalmente por la alta mortalidad a temprana edad (70% antes del año)

Hola! Dentro de las familias se comparte mayor porcentaje de genes respecto al resto de la poblacion, parientes de primer grado (padre, madre y hermanos) comparten el 50%, segundo grado (tíos, primos hermanos,... Ver más

Si, necesidad de cirugía depende del grado de afectación pulmonar y cardíaco.

Permite detectar perdidas o ganancias de material genético que pueden relacionarse a síndromes genéticos, es también llamado cariotipo molecular.

El diagnóstico es clínico, pero se puede buscar la mutación en el gen GNAS1 en sangre periférica o en biopsia de piel. Es recomendable acercarse a un médico genetista para mayor información.

Hola! Los pulgares que menciona entran en la clasificación de polidactilia preaxial tipo 2 o 3, dependiendo si abduce o no, mas la podidactlia post axial que meniona, y que ademas es hereditario (supongo... Ver más

Los trastornos gastrointestinales como enfermedad celiaca y Hirshprung son comunes y deben descartarse.

Hola. Primeramente se debe realizar un cariotipo a su hijo, dependiendo del resultado (trisomia regular,mosaicismo o translocacion) se determinará si hay riesgo xe recurrencia y si es necesario que ustedes... Ver más

El tratamiento es con Levotiroxina, será necesario tomarlo mientras las hormas tiroideas esten bajas (hipotiroidismo), actualmente no hay otro tratamiento definitivo.

Hola, buenos días. El riesgo depende del resultado del cariotipo practicado en tu bebé y de la edad materna al momento del embarazo, cómo lo comentaron anteriormente, es necesario acudir con un médico... Ver más

Las mutaciones en el gen CASK, estan relacionadas al Síndrome FG, es una causa de discapacidad intelectual, microcefalia con o sin nistagmus. La EMT no está indicada en este padecimiento. Requiere valoración... Ver más

Hola, buen día. Los mosaicos bajos sin datos clínicos no siempre indican tener el síndrome. Acérquese con un médico genetista certificado para aclarar las dudas.
Saludos cordiales y muchas gracias por... Ver más

De acuerdo con lo mencionado anteriormente, y para contestar mas correctamente su pregunta, es correcto, solo tiene riesgo de transmitir el tipo de cmt que usted presenta. Saludos

Buenas tardes.
Significa que hay una deficiencia leve. Se sugiere acuda a su genetista para correlacionarlo con la clínica.
Espero que mi respuesta le sea útil.
Saludos cordiales y muchas gracias por... Ver más

El diagnóstico es clinico, hay difetentes tipos de SED, y la hiperlaxitud por si sola no hace el diagnóstico, acerquese a un médico genetista para un abordaje adecuado. Saludos

Como lo menciona el Dr. Ishar, el grupo de enfermedades que se caracterizan por debilidad son muchas, e incluyen enfermedades adquiridas y genéticas, la valoración por un especialista permitirá hacer el... Ver más

Hola. Depende del tipo de Distrifia muscular, algunas tienen tratamiento específico

Hola! Conviene espeficicar la unidad de medida (pg, mcg, etc) y la edad de la paciente para hacer la correlacion. Le recomiendo que acuda con su pediatra, endocrinologo o Genetista para una mejor valoración... Ver más

Es necesario ver si son secuelas de la craneosinostosis, o relacionado a la patología de base, craneosisostosis sindromática. Acérquese a un Genetista clínico para una mejor valoración.

Es poco probable, a los 8 años el tamaño de la cabeza es casi el de un adulto. Las únicas implicaciones serían a la estética.