Preguntas de pacientes (248)

Sin duda, sí hay posibilidades de hacer algo, considerando que es varón y por tanto a los 12 no se han cerrado los cartílagos de crecimiento (a diferencia de la mujer). Debe ser evaluado para ubicar su talla (o estatura) y saber cuáles son las causas de su crecimiento actual.
Saludos

Así es. Aunque tengo dudas si la pregunta se hizo correctamente respecto del gen mutado, ya que hay dos trastornos que pueden confundirse al citar solamente la mutación con ese nombre: una es Homocistinuria con deficiencia de la enzima señalada y el otro el el de sensibilidad al folato ya comentado.
Es necesario precisar el dato.
Saludos

En mi opinión, lo fundamental es el diagnóstico del caso, por el que hay aumento de líquido amniótico (Polihidramnios...) y estamos analizando ahora su tratamiento con este fármaco, sin saber la causa.
Este tipo de manejo se utiliza, aunque es controversial su indicación, es decir, no es que sea equivocado, pero tampoco es estandar como criterio general y debe ser unos días sólo, porque así disminuye la orina del producto.
Hay que insistir en el estudio general del embarazo y saber qué está ocurriendo.

Primero, tiene que distinguirse que habemos distintos tipos de Genetistas: los médicos y los moleculares que se dedican a estudios distintos; además están los que hacen genética sin ser médicos, pero todo esto no tiene una aplicación médica en concreto.
No sé porqué la pregunta... ¿se trata de un trabajo de escuela? o por otra razón: ...?

La verdad, para fines de la práctica clínica, no es un recurso disponible. Se trata de una vía en materia de investigación actualmente. Sin embargo, hace pocas décadas, así se veían los estudios de pruebas moleculares que hoy día son parte de nuestra práctica para certeza diagnóstica de enfermedades hereditarias.

Generalmente, como genetista uno recibe a pacientes o sus familiares para hacer pruebas moleculares que den la evidencia de un diagnóstico específico y el catálogo de pruebas es muy amplio, abarcando prácticamente todos los Ca de la práctica diaria. Estos estudios reportan el gen involucrado o los genes, ya que puede ser más de 1.

También, además de lo que acertadamente ha sido comentado ya, es posible hacer prueba molecular para certeza del diagnóstico en el paciente, mediante toma de sangre periférica como la que comúnmente se realiza en laboratorios generales.
Saludos

Hola, a mi juicio, la ansiedad debe ser un diagnóstico establecido mediante una evaluación psicológica y test que hay para eso, para valorar el grado, ya que no es una de las causas primeras de infertilidad, pero cuando es severa, puede afectar el eje hormonal, así como los potenciales medicamentos que se receten. Por otro lado, hay que saber la causa del aborto y estudiar a su pareja.

Hola, de hecho hay varios tratamientos, sólo que deben ser prescritos o recetados por neurólogos. Así que es bueno consultar. Y ya ellos valoran si se requiere determinar el o los genes que den evidencia del diagnóstico, para normar el tratamiento del paciente y prevenir a sus familiares o descendientes.

Hablamos de unas etapas del desarrollo psicomotor que están determinadas por genes y ambiente, de modo que lo necesario es que sea evaluada para saber si tiene un retardo parcial en esas fases, siendo normal; o bien, se trata de señales que hablen de alguna alteración que debe ser detectada para su diagnóstico y tratamiento correctos.

Bueno, no dices si eres chico o chica; como sea, no se trata de abrir o cerrar los cartílagos, sino de hacer una evaluación médica para ubicar tu talla o estatura, que incluye algunas imágenes o Rx. Te comento que sí hay unas cirugías para alargar huesos, que desde luego, no son para tu caso. Lo mejor es acudir con un especialista para saber lo que debe hacerse sin dañarse.

Buen día y lamento el estado de su niña, dada su corta edad. Lo que acostumbro informar a mis pacientes, antes de pensar en el pronóstico, es primero, precisar el diagnóstico.
Si se encuentra en un hospital cuando menos de 2o nivel, seguramente hay elementos para hacerle estudios. Como quiera, no me parece que pueda ser algo de poca importancia.
Debe valorarla un neurólogo pediatra de entrada. Después, saber la causa o causas (genéticas o adquiridas, o mixtas).
Saludos

Bueno, no se trata sólo de que no se hayan desarrollado sus glándulas mamarias, sino de saber la causa, que no es cuestión hormonal solamente, sino que deben hacerse otros estudios, como cariotipo por ejemplo. Una alteración en este análisis cromosómico, no es la única causas, sino que puede haber algún problema con receptores de hormonas. Así que hace bien en preguntar esto porque es importante. Por último, no dice si ha está menstruando.
Saludos

Prácticamente coincido con las opiniones previas, además de que es un tratamiento especializado que tiene sus indicaciones precisas.

Como en todo caso, la especificidad del diagnóstico es la prioridad. Lo que manifiesta es retraso de lenguaje pero hay que evaluar el resto de su desarrollo psicomotor y la apariencia o fenotipo sirven para identificar algún síndrome congénito -o no- y sobre esa base seguir con pruebas y su manejo. Mi recomendación es que lo evalúe un neuropediatra y un genetista, para que se considere de modo complementario una evaluación psicológica.

Bueno, lo primero es determinar dónde se encuentra ubicada en crecimiento, considerando no sólo su talla, sino su edad en meses; así como su edad ósea (radiografías) y su propia hormona de crecimiento. Como en todo caso, hay que hacerle su historia clínica y saber si sólo es talla subnormal o algún otro cuadro.
Finalmente, con su primera menstruación se acorta efectivamente el tiempo para actuar, aunque todavía hay posibilidades, una vez hecho lo anterior.
Saludos.

Esos dos trastornos, no representan las principales causas de infertilidad-esterilidad por factor masculino en una pareja. La mejor opción es que consulte con un andrólogo para evaluación integral (hormonal, metabólica y los demás aspectos de estudio y manejo).

Preferentemente, con especialidad en Biología de la Reproducción. Ya que debe considerarse a la pareja (ginecología y andrología).

Lo cierto es que el cuadro clínico de la T-21 o Sd. Down, en efecto no incluye este comportamiento y lo que realmente requiere es una evaluación psicológica (no neurológica) que incluye a la familia. Mientras, no es recomendable medicarlo, ya que lo necesario es un diagnóstico psicológico y sobre esa base, el paidopsiquiatra pueda decidir, después de la psicoterapia.

Bueno, en mi opinión, siendo un trastorno hereditario recesivo, tiene muchos efectos en diversos aparatos y sistemas y ese tratamiento puede ser uno de varios, entre otros, dependiendo del cuadro clínico para que Ud. no vaya a pensar que es siempre parte del tratamiento. Considero que le conviene hacer 2 cosas: consultar con un neurólogo y los genetistas podemos hacer la prueba molecular para confirmar si tiene ese tipo de alteración (HSAN3).