Preguntas de pacientes (13)

Buen día, dentro de las distrofias musculares hay muchas clasificaciones y como lo comentan depende de los músculos afectados. También es básico conocer si hay algún familiar con las mismas manifestaciones… Ver más

Abortos múltiples en una pareja es necesario seguimiento por un Genetista. Una de las causas mas frecuentes de aborto durante el primer trimestre son las cromosómicas. Saludos.

Buen dia hay que recordar que existen varios tipos de distrofia muscular, algunas mas frecuentes que otras, es importante la valoración por un genetista para conocer el tipo de distrofia asi como… Ver más

Una ves descartadas todas estas opciones es importante una valoración por un Genetista ya que en algunos casos algún miembro de la pareja puede tener alguna alteración a nivel genético que condicione… Ver más

Buen día, el que tu niño tenga bajo tono muscular puede significar muchas cosas ya que hay distintas patologías que pueden cursar con tono bajo o hipotonía.

La importancia del genetista… Ver más

Te recomiendo consultes a un genetista ya que se reuqiere conocer a mas detalle todos estos antecedentes ya que hay algunos casos de trisomia 18 pueden ser mosaicos o translocaciones. Si quieres… Ver más

Necesitariamos valorar todo el caso ya que aveces hay antecdentes aue nos son clave para poder dar el asesoramiento genetico.

Recuerda que el acido folico es basico tomarlo 3 meses antes y los primeros 3 meses durante el embarazo. Esto te ayudara a disminuir el riesgo de defectos del tubo neural como espina bifida , mielomeningocele,… Ver más

Hay dferentes opciones todo esto es dependiente de las semanas de gestacion. Hay priebas tanto bioquimicas o de ultrasonido mas avanzadas. Las pruebas en sangre se llaman triple y cuadruple marcador… Ver más

Requiere la evalucion y seguimiento ppr genetica para confirmar el diagnostico asi como la mutacion y hacer los cambios en la dieta y seguimiento correspodiente

Hay muchos tipos de distrofias musuclares. Dependienfo el tipo nos orienta a sus estudios auxiliares respectivos

Buen dia! Me parece inportante ya valoracion por parte de un genetista ya que el tener 2 abortos una causa clara podria atribuirse a una causa cromosomica y debido a esto la importancia de la evaluacion Ver más

Buen dia, como te comentan la esfingomielinasa puede estar deficiente en la enfermedad de Niemann Pick. Es importante la valoración estrecha de otros servicios (Neurología, Genética, Oftalmología)… Ver más