Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?
3
respuestas
Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?
Existe estudio molecular para búsqueda de la mutación del gen de la fibrilina causal del síndrome Marfan, sin embargo es indispensable que se evalúe primero por algún genetista quien analizará los diferentes criterios que pueden incluir alteraciones en esqueleto, ojo, antecedentes familiares, hiperlaxitud, cardiovascular, pulmonar, entre otros.
Es muy importante la valoración integral pues hay varias complicaciones que pueden evitarse o disminuirse o tratamiento oportuno, entre ellas las cardiacas y oculares que podrían llegar a ser de gravedad.
Es muy importante la valoración integral pues hay varias complicaciones que pueden evitarse o disminuirse o tratamiento oportuno, entre ellas las cardiacas y oculares que podrían llegar a ser de gravedad.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Así es, en efecto, los criterios diagnósticos son básicamente clínicos mediante la evaluación médica y como apoyo para los posibles diagnósticos diferenciales, están desde los Rx, hasta las pruebas moleculares de certeza, en ese orden. Como en todo, la certeza diagnóstica es esencial para el abordaje y manejo preventivo de complicaciones.
Hola!, es importante que sea primero valorado por un Genetista, hay criterios clínicos para el Síndrome de Marfan, en dado caso que si cumpla los criterios clínicos se pueden ofrecer el estudio molecular del gen que está implicado, él cual es costoso; sin embargo solamente con la evaluación clínica podría empezarle a dar un seguimiento adecuado.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Hola, somos hijos de primos hermanos,hay algun problema de que salga mal si queremos tener un bebé juntos
- Quiero Tener hijos con mi primo hermano, tenemos el mismo grupo sanguíneo, que probabilidad hay de que nazca sano y sin enfermedades?
- Hola buenas noches quisiera saber si existe riesgos en un embarazo y las enfermedades que pueda padecer el bebe , si llegaria a tener alguna discapacidad cocmo malformaciones o sordo o mudo o algo asi , con un medio hermano por parte de mama y diferente papa . Espero su respuesta gracias
- hola, quisiera saber que probabilidades hay de que mi hij@ tenga maldeformación, si lo tengo con mi medio hermano por parte de papá?
- Hola excelente día Actualmente estoy embarazada, mi pareja y yo compartimos lazos sanguíneos por ambos lados familiares.. su mamá es mi prima hermana por parte de mi Papá y su papá es mi tío abuelo por parte de mi mamá... que probabilidad hay de que mi bebe tenga algún problema y enfermedad?
- Hola buenas noches quisiera saber si existe riesgos en un embarazo y las enfermedades que pueda padecer el bebe , si llegaria a tener alguna discapacidad cocmo malformaciones o sordo o mudo o algo asi , con un medio hermano por parte de mama y diferente papa . Espero su respuesta gracias
- Hola buenas noches quisiera saber si existe riesgos en un embarazo y las enfermedades que pueda padecer el bebe , si llegaria a tener alguna discapacidad cocmo malformaciones o sordo o mudo o algo asi , con un medio hermano . Espero su respuesta gracias
- Hola quisiera saber de favor, si existe mucho riesgo de tener un hijo con mi primo segundo, mi mamá y su papá son primos hermanos y mi abuelo materno y su abuelo paterno de él eran hermanos
- Hola. Quisiera saber que posibilidad hay de que salga sano un hijo entre mi medio tío y yo él es medio hermano de mi papá.
- Puedo tener un hijo ,con el hijo de la prima de mi abuela/abuelo paterna?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 58 preguntas sobre Examen genético
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.