Que es el sindrome von hippel lindau (vhl)?

El síndrome von Hippel Lindau es una enfermedad de origen genético que se manifiesta por hemangioblastomas, es decir, tumores benignos de origen vascular que pueden localizarse en la retina (En ojo), a nivel de sistema nervioso o incluso en riñón. A pesar de ser benignos pueden dar manifestaciones importantes dependiendo la localización, por ejemplo en ojo pueden ocasionar desprendimiento de retina, glaucoma y pérdida de visión; y en sistema nervioso causan síntomas por comprimir el sistema nervioso. En riñón es importante el manejo estrecho. Pueden localizarse en otras regiones, pero las más comunes son esas.
Esta enfermedad es hereditaria y generalmente inician las manifestaciones al rededor de los 20 años de edad, pero hay casos que se presentan a edades más tempranas y sin antecedentes familiares. Es importante que se de un correcto asesoramiento genético para que los familiares que también podrían estar afectados sean evaluados de manera temprana y se les de el manejo adecuado.

También, además de lo que acertadamente ha sido comentado ya, es posible hacer prueba molecular para certeza del diagnóstico en el paciente, mediante toma de sangre periférica como la que comúnmente se realiza en laboratorios generales.
Saludos