Porque nacen los niños con esta enfermedad?
El Sindrome de Down es un padecimiento genético. Se debe a un error en el ADN donde se triplica un cromosoma. Normalmente tenemos 2 cromosomas de cada uno. Este error de la naturaleza puede deberse a un óvulo o a un espermatozoide con doble cromosoma 21. Es más frecuente en mujeres que se embarazan después de los 38 años.

No hay una etiología como tal pero si esta muy relacionado con un factor de riesgo que es la edad materna, entre mayor edad más riesgo de tener un hijo con este síndrome, se dice que madres de 45 años hay un riesgo de 1 por cada 30 niños nacidos vivos, aunque también una mujer joven puede tener un hijo así; no se relaciona con hábitos maternos o paternos, estatus económico ni razas. Es un síndrome causado por una alteración cromosómica en el No. 21, también se le llama trisomía 21. Puede presentarse por primera vez o deberse a que uno de los padres es portador sano (translocación), para saberlo hay que hacer un cariotipo.

En realidad es un error cromosómico que se relaciona con la edad, pero también es cierto que existe un factor que se le conoce como translocacion robertosoniana la cual pudiera ser un factor predisponerte, sin embargo este caso es raro. La edad es el primer factor de riesgo aunque se sabe que existe un 70% de casos que están distribuidos en todas las edades por lo tanto toda mujer es susceptible de tenerlo. Es por esto la importancia de hacerse estudios de cribado especiales para detectarlo por medio de ultrasonidos y estudios de marcadores bioquímicos en sangre materna.

Es el síndrome de Down es causado generalmente por una no diyunción materna en la meiosis, esto significa que el óvulo en formación al recibir sus cromosomas desde su ovocito primario o celula progenitora, recibe por error un cromosoma extra. En vez de recibir 23 cromosomas que es lo normal, recibe 24; este cromosoma extra que recibe es el cromosoma 21 y como ya hay un cromosoma 21 normalmente, tendra 2 cromosomas 21 este ovulo. Esto implica que al unirse con el espermatozoide que tambien porta 23 cromosomas y entre ellos un cromosoma 21, se formará una célula con 47 cromosomas de los cuales 3 son cromosomas 21 cuando solo deberían ser 2 en un ovulo con 46 crom. Este error de filtro de un cromosoma más en el óvulo tiene relación directa con la edad materna avanzada. Se ha propuesto una teoría que a medida que avanza la edad en la madre el sistema de segregación de los cromosomas a las células progenitoras se imperfecciona provocando errores de este tipo conocidos como aneuploidías.

Cada célula del cuerpo, existe un núcleo, lugar donde se resguarda el material genético. Los genes traen consigo los códigos de cada rasgo y se agrupan en barras conocida como cromosomas. Cada núcleo de células humanas tiene 23 pares de cromosomas (excepto el óvulo y el esperma), heredados de los padres.
El síndrome de Down ocurre por tener una copia parcial o total del cromosoma 21.
Sus causas:
1. Variente en número de copia, 3 copias de cromosoma 21 causada por la NO DISYUNCION de meiosis (falta de separación de copia de cromosoma de óvulo o esperma) 95% de casos
2. Mosaicismo: existen células normales y células con trisomía 21, 1% de casos, debido a cambios de la división celular temprana del embrión.
3. Traslocación: 4% de casos, tienen número de cromosomas normales, pero una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (general el 14)
Ya hay técnicas para eliminar el riesgo de tener bebes con Down

Jorge García Vargas
Subespecialista en Biología de la Reproducción Humana

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