Necesito saber mas sobre esta enfermedad, tengo 39 años y en mi embarazo detectaron a las 20 semanas
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Necesito saber mas sobre esta enfermedad, tengo 39 años y en mi embarazo detectaron a las 20 semanas una malformacion en mi hija incompatible con la vida, extremidades corteas, huesos rotos, craneo afectado, ojos y boca muy pequeños, era tan grave que me practicaron un parto inducido, tras los analisis de genetica han encontrado que tenia osteogenesis imperfecta y ahora estan estudiando si nosotros somos portadores de la enfermedad, pero buscando por internet, jamas he tenido una fractura y de niña era muy cafre , nunca me lastimé y yo jugaba de forma agresiva, mis dolores empezaron a los 24 tipico dolor lumbar , de espalda y sobretodo de cadera , me han visto fisios, quiropracticos , traumatologos y nunca me dijeron nada sobre esta enfermedad todo se lo achacan a contracturas, trabajar sentada y malas posturas... es posible con mi historial tener esta enfermedad y trasmitirla de forma letal a mi hija? por favor esplicarme como funciona la enfermedad. Gracias
La osteogénesis imperfecta (OI) no es una sola enfermedad, sino un grupo de trastornos genéticos con distintos mecanismos de herencia y gravedad. Por los hallazgos descritos en tu embarazo, es compatible con una forma grave o letal, como la OI tipo II, que suele deberse a una mutación nueva y no requiere que los padres tengan la enfermedad. Sin embargo, existen también formas autosómicas recesivas (como algunos casos de los tipos III y los tipos VII, VIII y IX), en las que ambos padres son portadores sanos, sin fracturas ni signos evidentes. En este escenario, el embarazo afectado puede ser muy grave, incluso letal, y el riesgo de repetición en cada embarazo es del 25%. or eso, el estudio genético que están realizando es fundamental: permitirá distinguir si se trató de una mutación nueva, una forma autosómica recesiva, o una forma dominante poco probable.
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