En que orden se deben realizar estos estudios para una mujer sin antecedentes de cáncer de mama en l
3
respuestas
En que orden se deben realizar estos estudios para una mujer sin antecedentes de cáncer de mama en la familia pero con diagnóstico de ca hormonal:
-Detección de duplicaciones/deleciones de BRCA1 y BRCA2 por la metodología MLPA.
-Secuenciación completa (NGS) de los regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2.
-Detección de duplicaciones/deleciones de BRCA1 y BRCA2 por la metodología MLPA.
-Secuenciación completa (NGS) de los regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2.
Lindo día, dependerá de la edad de la paciente a la aparición del cáncer. Recomendaría revisar asimismo antecedentes familiares. Por lo general pudiera iniciar con determinación de estatus BRCA 1/2 ya que son las más frecuentes y pudieran ser además blancos terapéuticos dependiendo del caso de la paciente
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Hola, la determinación de la mutación de BRCA1/2 se realiza en pacientes con factores de riesgo de tener cáncer hereditario, como por ejemplo, pacientes jóvenes, menores de 40 años con familiares directos de cáncer de mama (madre, abuela, familiar hombre con cáncer de mama), cáncer de mama triple negativo. Existen varias plataformas para realizar la determinación de mutaciones de alta prevalencia para cáncer de mama (INVITAE). El NGS no es necesario de primera instancia para determinar las mutaciones.
En general, primero se realiza la secuenciación completa (NGS) de BRCA1 y BRCA2, ya que detecta la mayoría de las mutaciones puntuales o pequeñas alteraciones. Si el resultado es negativo o no concluyente, se puede complementar con el estudio por MLPA, que detecta grandes duplicaciones o deleciones que el NGS no identifica bien. Ambos estudios son complementarios, pero el orden recomendado suele ser: NGS primero, MLPA después si es necesario.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Hace 6 meses tube a mi bebe, pero ya no toma mama, y me sale liquido color cafe, que puede significar
- hola me han salido un par de machitas en los senos , como lunares nuevos , no me duelen ni nada , pero cuando me va a venir la regla si siento los senos adoloridos, y antes no era asi, tengo 30 años, y pues esas manchitas tipo marron claro se me hacen raro
- Tengo antecedentes deCA de mamá mi tratamiento fue hace 3 años me hicieron cirugía quimioterapia y radioterapia después de 3 años el seno se puso como con manchas moradas, me han hecho exámenes y todo sale bien entonces que podrá ser?
- Hola! Todos los analisis de sangre de control me ha salido el marcador tumoral en 5 y el ultimo analisis en 8. Es preocupante que haya aumentado? Yo termine las quimios hace un año. Ahora sigo con anastrazol y leuprolide. Gracias
- Hace más de 2 años me empezó a salir líquido sanguinolento,de un seno, me han hecho mamografías y ultrasonido y no sale nada pero aún me sale líquido, cuando presiono el pezón o en ocasiones sin hacerlo, que examen debería hacerme para complementat los anteriores, gracias.
- Buenas tardes, tengo 22 años, hoy acabo de detectar una bolita en mi axila, como del tamaño de un chicharo o guisante, no me duele. que podria ser ?
- Buen día, hace 3 meses tuve un bulto hinchado, estaba caliente y rojo al lado de mi pezon Derecho, alos 3 días se me desapareció por completo, ahora me sale sangre marrón d ese mismo pezon solo cuando lo apreto no ay dolor ni hinchazon, ayer la ginecóloga me Palpo una tumoracion d 1 cm. Podría ser cancer??
- Hola hace 8 meses fui al ginecólogo porque me salía líquido del pezón derecho, me lo analizaron y me dijo que era por quiste benigno ,no células cancerígenas, pero sigue saliendo líquido 8 meses después solo si toco el pezón.Mi pregunta es, necesitaría hacer ecografía de control o sabiendo que no es…
- Tengo un quiste en el seno izquierdo y en la ecografia me sale birads 4a. Estoy a la espera de resultados de la biopsia pero me está saliendo líquido color café por el pezon cuando lo espicho y tengo miedo
- Mi mamá le dio un dolor en un seno y le salió líquido café por un pezón ,fue al médico y le ma ratón una mamografía a un o se la han hecho, pero se le puso debajo del pezón Colorado,
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 181 preguntas sobre Cáncer de mama
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.