Preguntas de pacientes (4)

Hola, debido a los antecedentes de consanguinidad, es necesario conocer si hay antecedentes de enfermedades genéticas recesivas, mediante la elaboración detallada de un árbol genealogico e investigación familiar. Hoy en día también se pueden realizar paneles preconcepcionales donde se analizan las mutaciones para enfermedades recesivas mas frecuentes, con la finalidad de saber si usted y su pareja son portadores de alguna enfermedad. Los resultados deben ser revisados por un médico especialista en genética, quien le dirá cual es el riesgo dependiendo de los resultados.

Si existen este tipo de estudios, pero dependen del tipo de cáncer del que se esté hablando. En las leucemias, por ejemplo la translocacion de los cromosomas 9y22 se asocia a un mal pronostico y falla del tratamiento en los pacientes pediátricos, mientras que en adultos suele ser de buen pronostico. En cáncer de mama, si el tumor expresa receptores de estrogenos, son candidatos a terapia de antiestrogenica con buenos resultados, mientras que si estos se encuentran negativos, la falla en el tratamiento con antiestrogenos es alta. Cada caso se debe individualizar, no hay "estudios generales" por que depende de el tipo de cáncer, la edad del paciente, la etapa en la que se diagnostico, etc.

La anencefalia forma parte de un grupo de defectos que en conjunto se conocen como Defectos de Tubo Neural, esos defectos también abarcan la espina bifida, el mielomeningocele. entre otros. Si usted no tiene antecedentes familiares, de nacimientos con estos defectos, la dosis que esta tomando de ácido fólico es la apropiada, si en cambio ya hay antedecentes de otras mujeres en su familia que ya hayan tenido estos defectos, la dosis de ácido folico puede ser no suficiente para evitarle el riesgo de tener un nuevo embarazo con anencefalia, en todo caso debe visitar a un médico genétista para aclarar sus dudas.

Hola! La trigonocefalia es un defecto en el cierre de los huesos del cráneo que afecta solo la forma, sin afectar la función, siempre y cuando no se compriman las estructuras cerebrales, es por eso necesario que un neurocirujano valore al niño hasta que cumpla la mayoría de edad y el definirá si lo tiene que operar o no.
La trigonocefalia puede ser herditaria, es decir que su hijo puede transmitirla a su descendencia sobre todo si se trata de un defecto sindrómico.