Preguntas de pacientes (23)
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Buenos dias. Tengo 33 años, y tengo 2 hijos de 14 y 9 años, los cuales nacieron sanos, hace dos mese
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La trisomia 18 es una de las mas comunes y no es raro encontrarlas en abortos de primer trimestre. Por lo general se maneja el riesgo como muy bajo, pero idealmente cada caso se debe de individualizar.… Ver más
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Mi novio y yo no lo sabíamos pero somos primos segundos hay riesgo si tendmos hijos?
Mi novio y yo no lo sabíamos pero somos primos segundos hay riesgo si tendmos hijos?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si. En genetica es algo que llamamos consanguinidad y aumenta el riesgo de padecer ciertas enfermedades. Las mismas se pueden estudiar de forma clinica y molecular.
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A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quí
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Existen multiples razones posibles. Algunos recien nacidos, sobre todo si son prematuros pueden presentar este tipo de alteraciones bioquimicas sin padecer realmente la enfermedad. Otra posibilidad… Ver más
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¿De qué manera un genetista puede ayudarme con un tratamiento de obesidad?
¿De qué manera un genetista puede ayudarme con un tratamiento de obesidad?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Dependiendo del tipo de obesidad de la edad del paciente y de otros factores. Lo ideal es iniciar un protocolo de estudios para verificar si pueden haber factores geneticos implicados. Algunos… Ver más
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Tengo 16 años, cuantos centimetros mas podre crecer a partir de esta edad, soy hombre
Tengo 16 años, cuantos centimetros mas podre crecer a partir de esta edad, soy hombre
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Depende de varios factores, para lo cual seria adecuado conocer tu estatura en este momento. Factores geneticos (Como la estatura de tus padres), alimenticios y de deporte influyen mucho en ese… Ver más
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Si mi hermana tiene charcot marie tooth, yo como hombre puedo transmitirlo a mis hijos o hijas?
Si mi hermana tiene charcot marie tooth, yo como hombre puedo transmitirlo a mis hijos o hijas?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Habria que estudiar el caso en particular y realizar estudios dirigidos, pero en realidad es poco probable.
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Buenas tardes, a mi madre se le diagnostico Corea de Huntinton pero no se le hizo ningún estudio, es
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si es posible establecer un diagnostico clinico, pero lo ideal sera siempre realizar un estudio genetico confirmatorio.
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¿A qué especialista medico debe acudir una persona con Charcot Marie Tooth y como se puedo mejorar
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Para el manejo del dolor y deformidad en extremidades, con un ortopedista, para un manejo multidisciplinario y seguimiento a traves del tiempo, con un genetista.
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¿El estrés contribuye a que un bebé tenga Síndrome de Down?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
No realmente. El factor más importante es la edad materna avanzada.
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Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si existen estudios, pero para que el mismo tenga una direccion adecuada los mejor seria previamente una valoracion por genetica.
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A que especialista debo acudir para un caso de disautonomía?
A que especialista debo acudir para un caso de disautonomía?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Idealmente con un cardiologo, un internista, un neurologo, y en ocasiones una valoracion por genetica.
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Tengo un familiar con sindrome de down tiene 54 años tiene como 6 meses que por las noches grita mucho
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Seria más adecuado un genetista o en su defecto un internista. Para poder establecer una causa clara y guiar tratamiento.
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Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
En realidad es lo ideal. Los errores innatos del metabolismo como morquio responden mejor en tanto menor sea la edad de inicio de seguimiento y tratamiento.
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Buenas noches tengo un niño de 5 años con síndrome down el va a una escuela regular pero muerde a
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo ideal es realizar una valoracion multidisciplinaria. En el caso concreto de sindrome de Down lo ideal es el seguimiento periodico con un genetista clinico.
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Nací con el sindrome de Pfeiffer soy la primera en toda la historia familiar o sea congénito por lo
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Cuando hablamos de enfermedades autosomicas dominantes el riesgo de recurrencia es de un 50% por cada embarazo, pero para establecer el diagnostico y riesgos de forma certera es importante contar… Ver más
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Tengo una sobrinita, le detectaron fibrosis quistica. Ella tiene un mes de nacida ¿qué cuidados son
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los pacientes con fibrosis quistica requieren de seguimiento multidisciplinario con multiples especialistas, pero sobre todo con un neumologo pediatra y gastroenterologo pediatra.
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A mi hijo de 3 años le diagnosticaron hiperlaxitud ligamentosa y probable síndrome Eherles Danlos,
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si, un seguimiento por genetica y por ortopedia seria lo correcto a seguir.
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tengo un familiar con síndrome de DOWN, tiene 53 años de edad. ¿es posible que ya este entrando a
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Efectivamente, los pacientes con sindrome de Down tienen un riesgo aumentado de padecer demencia, pero para poder establecerlo es importante una valoracion clinica para descartar alteraciones metabolicas… Ver más
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Que médico especialista trata la acondroplasia?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Se requiere de un equipo multidisciplinario acorde a la edad del paciente. Es importante una valoracion y seguimiento por parte de genetica, ortopedia, y endocrinologia.
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Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas,
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es un cariotipo. Pero vendria mejor realizar una valoracion por genetica previo a realizar el estudio.
Preguntas populares
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Hola, mi papá tiene 69 años sus placas reportan desviación L3 y L5 hacía la izquierda y rectificació
Hola. Comprendo perfectamente tu preocupación y el estrés que genera ver…