Preguntas de pacientes (23)

Morquio es autosomico recesivo. Lo ideal es estudiar a la pareja actual mediante un panel de portadores, pero si la misma no es portadora, no hay riesgo de recurrencia.

Lo ideal es realizar una valoracion multidisciplinaria. En el caso concreto de sindrome de Down lo ideal es el seguimiento periodico con un genetista clinico.

Es importante in seguimiento multidisciplinario acorde al caso en particular. Pero lo mas probable es que se necesite seguimiento por genetica, ginecologia o biologia de la reproduccion, y endocrinologia. Ver más

Idealmente con un cardiologo, un internista, un neurologo, y en ocasiones una valoracion por genetica.

Para el manejo del dolor y deformidad en extremidades, con un ortopedista, para un manejo multidisciplinario y seguimiento a traves del tiempo, con un genetista.

En realidad es lo ideal. Los errores innatos del metabolismo como morquio responden mejor en tanto menor sea la edad de inicio de seguimiento y tratamiento.

Los pacientes con fibrosis quistica requieren de seguimiento multidisciplinario con multiples especialistas, pero sobre todo con un neumologo pediatra y gastroenterologo pediatra.

Si es posible establecer un diagnostico clinico, pero lo ideal sera siempre realizar un estudio genetico confirmatorio.

No realmente. El factor más importante es la edad materna avanzada.

Se requiere de un equipo multidisciplinario acorde a la edad del paciente. Es importante una valoracion y seguimiento por parte de genetica, ortopedia, y endocrinologia.

Si existen estudios, pero para que el mismo tenga una direccion adecuada los mejor seria previamente una valoracion por genetica.

Es un cariotipo. Pero vendria mejor realizar una valoracion por genetica previo a realizar el estudio.

No. O cuando menos no desde un punto de vista intelectual. De cualquier forma en pacientes con sindrome de Turner si suele ser necesario realizar pruebas neuropsicologicas.

Si, un seguimiento por genetica y por ortopedia seria lo correcto a seguir.

Habria que estudiar el caso en particular y realizar estudios dirigidos, pero en realidad es poco probable.

Depende de varios factores, para lo cual seria adecuado conocer tu estatura en este momento. Factores geneticos (Como la estatura de tus padres), alimenticios y de deporte influyen mucho en ese aspecto.... Ver más

Dependiendo del tipo de obesidad de la edad del paciente y de otros factores. Lo ideal es iniciar un protocolo de estudios para verificar si pueden haber factores geneticos implicados. Algunos casos pueden... Ver más

Existen multiples razones posibles. Algunos recien nacidos, sobre todo si son prematuros pueden presentar este tipo de alteraciones bioquimicas sin padecer realmente la enfermedad. Otra posibilidad es... Ver más

Si. En genetica es algo que llamamos consanguinidad y aumenta el riesgo de padecer ciertas enfermedades. Las mismas se pueden estudiar de forma clinica y molecular.

La trisomia 18 es una de las mas comunes y no es raro encontrarlas en abortos de primer trimestre. Por lo general se maneja el riesgo como muy bajo, pero idealmente cada caso se debe de individualizar.... Ver más