Preguntas de pacientes (23)
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Buenos dias. Tengo 33 años, y tengo 2 hijos de 14 y 9 años, los cuales nacieron sanos, hace dos mese
Buenos dias. Tengo 33 años, y tengo 2 hijos de 14 y 9 años, los cuales nacieron sanos, hace dos meses tuve un aborto espontaneo de un embarazo de 12 semanas, el cual tenia trisomía 18. Mi pregunta es, cuantas posibilidades tengo de tener otro bebe con ese sindrome?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La trisomia 18 es una de las mas comunes y no es raro encontrarlas en abortos de primer trimestre. Por lo general se maneja el riesgo como muy bajo, pero idealmente cada caso se debe de individualizar. Asimismo lo más recomendable es que un proximo embarazo vaya de la mano de un seguimiento estrecho multidisciplinario.
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Mi novio y yo no lo sabíamos pero somos primos segundos hay riesgo si tendmos hijos?
Mi novio y yo no lo sabíamos pero somos primos segundos hay riesgo si tendmos hijos?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si. En genetica es algo que llamamos consanguinidad y aumenta el riesgo de padecer ciertas enfermedades. Las mismas se pueden estudiar de forma clinica y molecular.
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A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quí
A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quística, al mes más o menos me llamaron de genética para darme las explicaciones pertinentes y deciden repetir la prueba y vuelve a dar alterada, sin embargo los electrolitos en sudor y la búsqueda del gen causante de la enfermedad dieron negativos. Mi duda es entonces porque salieron alteradas las pruebas dos veces
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Existen multiples razones posibles. Algunos recien nacidos, sobre todo si son prematuros pueden presentar este tipo de alteraciones bioquimicas sin padecer realmente la enfermedad. Otra posibilidad es el estado de portador o que el estudio que se le realizo fuera un estudio dirigido que solamente incluyera las mutaciones más frecuentes.
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¿De qué manera un genetista puede ayudarme con un tratamiento de obesidad?
¿De qué manera un genetista puede ayudarme con un tratamiento de obesidad?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Dependiendo del tipo de obesidad de la edad del paciente y de otros factores. Lo ideal es iniciar un protocolo de estudios para verificar si pueden haber factores geneticos implicados. Algunos casos pueden ser candidatos a estudios farmacogenomicos o nutrigenomicos, pero la requisicion e interpretacion de estos siempre debe de ir de la mano de un genetista clinico.
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Tengo 16 años, cuantos centimetros mas podre crecer a partir de esta edad, soy hombre
Tengo 16 años, cuantos centimetros mas podre crecer a partir de esta edad, soy hombre
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Depende de varios factores, para lo cual seria adecuado conocer tu estatura en este momento. Factores geneticos (Como la estatura de tus padres), alimenticios y de deporte influyen mucho en ese aspecto. En general se acepta que los hombres crecen hasta aproximadamente los 21 años, pero el cuanto, es muy variable.
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Si mi hermana tiene charcot marie tooth, yo como hombre puedo transmitirlo a mis hijos o hijas?
Si mi hermana tiene charcot marie tooth, yo como hombre puedo transmitirlo a mis hijos o hijas?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Habria que estudiar el caso en particular y realizar estudios dirigidos, pero en realidad es poco probable.
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Buenas tardes, a mi madre se le diagnostico Corea de Huntinton pero no se le hizo ningún estudio, es
Buenas tardes, a mi madre se le diagnostico Corea de Huntinton pero no se le hizo ningún estudio, es posible diagnosticar solo con la observación? Lleva un tratamiento de Haldol y cambio mucho su energía, su semblante es siempre de cansancio, es normal? Gracias.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si es posible establecer un diagnostico clinico, pero lo ideal sera siempre realizar un estudio genetico confirmatorio.
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¿A qué especialista medico debe acudir una persona con Charcot Marie Tooth y como se puedo mejorar
¿A qué especialista medico debe acudir una persona con Charcot Marie Tooth y como se puedo mejorar su calidad de vida?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Para el manejo del dolor y deformidad en extremidades, con un ortopedista, para un manejo multidisciplinario y seguimiento a traves del tiempo, con un genetista.
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¿El estrés contribuye a que un bebé tenga Síndrome de Down?
¿El estrés contribuye a que un bebé tenga Síndrome de Down?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
No realmente. El factor más importante es la edad materna avanzada.
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Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera
Tengo diagnosticada la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, me interesa saber si con algún estudio pudiera saber con seguridad o un porcentaje si al yo querer tener hijos la heredarian?
Mi mamá también la padeceRESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si existen estudios, pero para que el mismo tenga una direccion adecuada los mejor seria previamente una valoracion por genetica.
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A que especialista debo acudir para un caso de disautonomía?
A que especialista debo acudir para un caso de disautonomía?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Idealmente con un cardiologo, un internista, un neurologo, y en ocasiones una valoracion por genetica.
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Tengo un familiar con sindrome de down tiene 54 años tiene como 6 meses que por las noches grita mucho
Tengo un familiar con sindrome de down tiene 54 años tiene como 6 meses que por las noches grita mucho y parece llorar duerme muy poco calculo que 2 horas a lo mucho, pero en el dia no hace nada de esto, solo lo hace por las noches en su cuarto, a quién tengo que acudir, internista o psiquiatra?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Seria más adecuado un genetista o en su defecto un internista. Para poder establecer una causa clara y guiar tratamiento.
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Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun
Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun este chiquito se puede atender?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
En realidad es lo ideal. Los errores innatos del metabolismo como morquio responden mejor en tanto menor sea la edad de inicio de seguimiento y tratamiento.
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Buenas noches tengo un niño de 5 años con síndrome down el va a una escuela regular pero muerde a
Buenas noches tengo un niño de 5 años con síndrome down el va a una escuela regular pero muerde a sus compañeros solo si está bajo vigilancia no lo hace, no sé si es necesaria una valoración de un neurólogo?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo ideal es realizar una valoracion multidisciplinaria. En el caso concreto de sindrome de Down lo ideal es el seguimiento periodico con un genetista clinico.
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Nací con el sindrome de Pfeiffer soy la primera en toda la historia familiar o sea congénito por lo
Nací con el sindrome de Pfeiffer soy la primera en toda la historia familiar o sea congénito por lo que se es autosomico dominante. Cuando desee tener hijos por mis propios ovarios ¿Que probabilidad hay que hereden mi sindrome o como poder evitar que lo hereden?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Cuando hablamos de enfermedades autosomicas dominantes el riesgo de recurrencia es de un 50% por cada embarazo, pero para establecer el diagnostico y riesgos de forma certera es importante contar con un resultado molecular.
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Tengo una sobrinita, le detectaron fibrosis quistica. Ella tiene un mes de nacida ¿qué cuidados son
Tengo una sobrinita, le detectaron fibrosis quistica. Ella tiene un mes de nacida ¿qué cuidados son los que necesita?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los pacientes con fibrosis quistica requieren de seguimiento multidisciplinario con multiples especialistas, pero sobre todo con un neumologo pediatra y gastroenterologo pediatra.
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A mi hijo de 3 años le diagnosticaron hiperlaxitud ligamentosa y probable síndrome Eherles Danlos,
A mi hijo de 3 años le diagnosticaron hiperlaxitud ligamentosa y probable síndrome Eherles Danlos, ya lo valoró un cardiólogo pediatra, y todo esta bien y me sugirió ver a un genetista para saber que tipo tiene? Mi pregunta es que si voy por el camino correcto? Gracias
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si, un seguimiento por genetica y por ortopedia seria lo correcto a seguir.
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tengo un familiar con síndrome de DOWN, tiene 53 años de edad. ¿es posible que ya este entrando a
tengo un familiar con síndrome de DOWN, tiene 53 años de edad.
¿es posible que ya este entrando a la demencia senil?
porque está incontrolable desde hace unos mesesRESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Efectivamente, los pacientes con sindrome de Down tienen un riesgo aumentado de padecer demencia, pero para poder establecerlo es importante una valoracion clinica para descartar alteraciones metabolicas que tambien son comunes en este grupo de pacientes.
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Que médico especialista trata la acondroplasia?
Que médico especialista trata la acondroplasia?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Se requiere de un equipo multidisciplinario acorde a la edad del paciente. Es importante una valoracion y seguimiento por parte de genetica, ortopedia, y endocrinologia.
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Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas,
Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas, ¿como se llama el estudio de laboratorio de genetica para comprobar si tiene sindrome de down? gracias.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es un cariotipo. Pero vendria mejor realizar una valoracion por genetica previo a realizar el estudio.
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Hola Últimamente estoy muy traumada con los murciélagos nunca he visto uno pero de repente se me me
Si estas ideas persisten debería acudir a valoración médica, las ideas obsesivo-compulsivas…