Preguntas de pacientes (68)

El genetista que le solicitó la prueba le debe explicar si el estudio positivo se asocia a penetrancia completa o incompleta y también valorar si usted o el papá o ambos, son candidatos a buscarse esa... Ver más

Sí se puede repetir y sobre todo depende de qué translocación sea y quién es el portador (papá o mamá).

Buen día, le sugiero ahondar en sus antecedentes familiares, sobre todo valorar si se puede estudiar a la mamá de usted.

Buen día, sería muy recomendable que se asesorara en Tamiz Genético Preimplantacional que afortunadamente sí está disponible en México.

Buen día, sí existe un riesgo que se repita en un siguiente embarazo (probabilidad menor al 5%). Le recomiendo a usted y a su pareja acudir a valoración con su médico de confianza antes de buscar nuevamente... Ver más

Todas las parejas, incluso las que no tienen familiares en común están en riesgo (riesgo poblacional de 1 a 3%) de tener un hijo con algún defecto congénito. Para saber con exactitud en el caso de usted... Ver más

El DNA fetal debe valorar anomalías en los cromosomas sexuales, síndrome de Down y también en los cromosomas 13 y 18, sin embargo, hay laboratorios que ofrecen diferentes opciones. No hay ninguna prueba... Ver más

Todas las parejas están en riesgo de tener un hijo con algún problema que comprometa su calidad de vida, sin embargo, hoy en día existen pruebas genéticas que pueden decirles a ustedes con exactitud qué... Ver más

Hola buen día. Definitivamente necesita valoración de un genetista ya que el diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos no sólo es clínico sino que se necesita una prueba molecular además de asesoramiento... Ver más

De preferencia con un exoma completo ya que este síndrome implica diversos genes y muchas veces en realidad se trata de otra enfermedad de tejido conectivo. De cualquier manera, es indispensable la valoración... Ver más

Los médicos no juzgamos. Si usted encontró a la pareja con la que quiere formar una familia, le sugiero simplemente tener la orientación reproductiva adecuada con su genetista de confianza.

Lo mejor sería hacerles un árbol genealógico para responderles con precisión, pero así como se lee, el riesgo que tienen ustedes es el de la población general. De cualquier manera, deberían asesorarse... Ver más

No es bueno o malo, sólo les sugiero que, si buscan formar una familia, primero se les asesore sobre panel de portadores.

La consanguinidad, es decir, el reproducirse con alguien que es nuestro familiar, aumenta el riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias e incluso letales. Ustedes al ser medios hermanos tienen... Ver más

Todas las parejas tenemos riesgo de concebir un hijo con malformaciones, este riesgo aumenta si tenemos un familiar en común (consanguinidad), les invito a asesorarse sobre panel de portadores.

Todas las parejas tenemos riesgo de concebir un hijo con malformaciones, este riesgo aumenta si tenemos un familiar en común (consanguinidad), les invito a asesorarse sobre panel de portadores.

Todas las parejas tenemos riesgo de concebir un hijo con malformaciones, este riesgo aumenta si tenemos un familiar en común (consanguinidad), les invito a asesorarse sobre panel de portadores.

Buen día, gracias por acercarse a preguntar. Es importante hacerle una valoración completa que incluya una prueba genética y así determinar de qué condición se trata y cuál es la probabilidad que su hijo... Ver más

Buenas tardes, para poder responder esa pregunta, primero tienen que hacerse estudios genéticos ustedes como pareja.

¡Hola! Le recomiendo que se termine de estudiar a su hija ya que la inversión en el cromosoma 9 no es lo que explica la discapacidad intelectual en su niña. Generalmente esta inversión no se asocia a enfermedad... Ver más