Preguntas de pacientes (33)
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Las niñas con síndrome de Turner poseen inteligecia normal?
Las niñas con síndrome de Turner poseen inteligecia normal?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Sí, la mayoría de las niñas poseen una inteligencia normal, se ha reportado en algunos casos retraso del desarrollo, algunos cambios en el comportamiento y dificultad del aprendizaje pero esto…
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Mi pareja y yo somos primos hermanos. Deseamos tener un hijo. Dentro de mi familia hay hipotiroidismo
Mi pareja y yo somos primos hermanos. Deseamos tener un hijo. Dentro de mi familia hay hipotiroidismo y diabetes. De la de él solo diabetes. Como podemos saber las posbilidades de tener un hijo sano?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si al igual que las respuestas anteriores se recomienda ir con un médico Genetista, existen pruebas que se pueden realizar ya que la consanguinidad aumenta el riesgo de enfermedades recesivas en…
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Mi bebé fue diagnosticado con hipotiroidismo congénito. Hay algún tratamiento o modo para evitar que
Mi bebé fue diagnosticado con hipotiroidismo congénito. Hay algún tratamiento o modo para evitar que tome medicamento toda su vida?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si existe tratamiento, así que es muy importante que acudas con el Endocrinólogo Pediatra! le tiene que hacer estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento lo antes posible para que le vaya…
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Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun
Tengo un niño de 1año y 7 meses una pediatra ya lo diagnóstico con síndrome de morquio ¿aunque aun este chiquito se puede atender?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola! Hoy en día hay terapia de reemplazo enzimático para Morquio tipo A. Hay dos tipos A y B. No se si ha su hijo ya le hayan definido el tipo de Morquio que presenta, estudiando los niveles de…
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Que afecta principalmente la acromegalia?
Que afecta principalmente la acromegalia?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La acromegalia es un exceso de hormona de crecimiento, lo que causa es un agrandamiento de las manos y pies, también de la cara lo que lleva a tener rasgos toscos como crecimiento de la mandíbula,…
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Es curable este sindrome?
Es curable este sindrome?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
No el Síndrome de Turner no es curable como tal por qué se da por la ausencia de un cromosoma X, no obstante si existen diferentes tratamientos para las niñas que padecen esta enfermedad para…
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Mi segundo hijo nació con una cardiopatia compleja la cual le quito la vida a los 11 dias de nacido.
Mi segundo hijo nació con una cardiopatia compleja la cual le quito la vida a los 11 dias de nacido. Quiero saber que pudo causarla? Ya que en el embarazo lleve control cada mes y jamas la detectaron en los ultrasonidos.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Concuerdo con los Doctores en que el USG no siempre detecta las cardiopatías, depende mucho del equipo que se utilice y de la calidad de la imagen. La mayor parte de las cardiopatías congénitas…
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Qué libro o revista recomiendan para explicar el lado bioquímico de esta enfermedad?
Qué libro o revista recomiendan para explicar el lado bioquímico de esta enfermedad?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
También te podrían servir estos artículos:
-Mainardi P et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion:genoype-phenotype correlation. J Med Genet 2001;38(3):151-158
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Tuve un aborto, mi bebe era hidrofetal y me recomendaron hacerme una prueba con algún genetista, pero
Tuve un aborto, mi bebe era hidrofetal y me recomendaron hacerme una prueba con algún genetista, pero no sé cuál hacerme, me realice exámenes de tiroides, papanicolau, de sangre, de enfermedades de transmisión sexual, de la tiroides y todos salieron bien no tengo nada.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola! Yo creo que la prueba a la que se refería tu médico era a un cariotipo! Pero lo mejor es que acudas si con un Genetista para que te haga una adecuada historia clínica, incluyendo antecedentes…
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Hola les escribo porque tengo SED III y disautonomia diagnosticada pero no sin exámenes genéticos,
Hola les escribo porque tengo SED III y disautonomia diagnosticada pero no sin exámenes genéticos, tengo serios problemas intestinales constipación y diarrea crónica, quisiera saber si hay algún suplemento de colágeno que pudiese tomar o vitaminas especificas. Sigo dieta sin gluten y sin lactosa.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola buenas tardes! Por el momento todavía no existe ningún medicamento o suplemento que se haya demostrado que sirva como tratamiento para Ehler Danlos. Lo más recomendable, ya que la dísautonomia…
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A mi bebé a los 6 días de nacido le realizaron el tamiz metabólico ampliado, en los resultados salio
A mi bebé a los 6 días de nacido le realizaron el tamiz metabólico ampliado, en los resultados salio con 7.4 U/g/Hb glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, ¿ Es un valor normal? ya que en los parámetros que marco el laboratorio donde se los realizaron están confusos.
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola! Yo te recomendaría que si los parámetros del laboratorio están confusos se volviera a hacer una prueba confirmatoria solo midiendo la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa para descartar que esté…
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Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?
Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola!, es importante que sea primero valorado por un Genetista, hay criterios clínicos para el Síndrome de Marfan, en dado caso que si cumpla los criterios clínicos se pueden ofrecer el estudio…
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Hola, mi pareja y yo somos familia por ambas partes primos terceros por partes de nuestras madres y
Hola, mi pareja y yo somos familia por ambas partes primos terceros por partes de nuestras madres y primos cuartos por nuestros padres
Que tan riesgoso sería formar una familia?RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Al existir consanguinidad (ser familiares) si existe un mayor riesgo de que los hijos presenten enfermedades que son recesivas, esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen recesivo,…
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Hay problema si tengo hijos con alguien que es pariente lejano. Ella es bisnieta del hermano de mi a
Hay problema si tengo hijos con alguien que es pariente lejano. Ella es bisnieta del hermano de mi abuelo, estamos en una relación y me pongo a pensar sobre si puede haber problemas al tener un bebé?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
A diferencia de una pareja en donde no existe consanguinidad, el riesgo siempre va a ser mayor, y aunque el porcentaje de genes compartidos podría ser de un 5 a 7%, lo ideal es que se hicieran…
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Hola, mi marido y yo somos 0+ y mis dos hijos son a+ el mayor es de un matrimonio anterior que tambi
Hola, mi marido y yo somos 0+ y mis dos hijos son a+ el mayor es de un matrimonio anterior que también era 0+ y la pequeña de mi matrimonio actual siendo el 0+ como puede ser? A míe han hecho análisis en los dos embarazos para el grupo sanguíneo y varias veces más en distintos laboratorios
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante verificar que ambos tengan estudios de laboratorio recientes de su tipo sanguíneo. A veces las personas están confundidas o les comunicaron sus papás un tipo de sangre que no era…
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Puedo tener una relación con la hija de la prima hermana de mi abuela?, mi bisabuelo es hermano de s
Puedo tener una relación con la hija de la prima hermana de mi abuela?, mi bisabuelo es hermano de su abuelo, por lo que mi tatarabuelo vendría siendo su bisabuelo
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Recuerda que comparten genes en común, la situación es que si alguno de estos genes tiene una alteración, el riesgo de que tengan un hij@ con alguna enfermedad genética es mayor que la población…
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Por qué si yo soy O + y mi esposo A+ nuestra hija Salió O - ???
Por qué si yo soy O + y mi esposo A+ nuestra hija Salió O - ???
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Una persona puede ser +/-, a esto se le llama alelo, puedes tener uno positivo y uno negativo. Si tu y tu pareja ambos son +/-, entonces tienen un 25% de probabilidad que su hijo salga -, es por…
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Mi hermano por parte de madre puede estár con mi hermana por parte de padre
Mi hermano por parte de madre puede estár con mi hermana por parte de padre
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si ellos no comparten un padre en común (ejemplo, que ambos tengan la misma mamá o el mismo papá) si pudieran estar juntos, ya que ellos no comparten información genética.
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A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quí
A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quística, al mes más o menos me llamaron de genética para darme las explicaciones pertinentes y deciden repetir la prueba y vuelve a dar alterada, sin embargo los electrolitos en sudor y la búsqueda…
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Es importante saber que en el caso de la prueba de tamiz metabólico en talón de 1 a 5 recien nacidos pueden dar un resultado positivo sin tener la enfermedad. Lo que mide se llama "tripsina…
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Si mi pareja y yo tenemos un lazo sanguíneo en el que su madre es prima hermana de mi abuelo. Y teng
Si mi pareja y yo tenemos un lazo sanguíneo en el que su madre es prima hermana de mi abuelo. Y tengo una prima hermana que tiene ataxia, ¿qué probabilidades hay de que si tenemos un hijo tenga esta misma condición?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Si bien el porcentaje de genes compartidos puede oscilar entre un 5 a 7%, la recomendación es que ambos se hicieran un estudio genético para descartar que son portadores de la enfermedad, ya que…
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¿Duoflex da mucho sueño?
Uno de los efectos del carisoprodol es la relajación muscular, sin embargo,…