Preguntas de pacientes (33)

Sí, la mayoría de las niñas poseen una inteligencia normal, se ha reportado en algunos casos retraso del desarrollo, algunos cambios en el comportamiento y dificultad del aprendizaje pero esto varía mucho... Ver más

Si al igual que las respuestas anteriores se recomienda ir con un médico Genetista, existen pruebas que se pueden realizar ya que la consanguinidad aumenta el riesgo de enfermedades recesivas en donde... Ver más

Si existe tratamiento, así que es muy importante que acudas con el Endocrinólogo Pediatra! le tiene que hacer estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento lo antes posible para que le vaya muy bien... Ver más

Hola! Hoy en día hay terapia de reemplazo enzimático para Morquio tipo A. Hay dos tipos A y B. No se si ha su hijo ya le hayan definido el tipo de Morquio que presenta, estudiando los niveles de enzima... Ver más

La acromegalia es un exceso de hormona de crecimiento, lo que causa es un agrandamiento de las manos y pies, también de la cara lo que lleva a tener rasgos toscos como crecimiento de la mandíbula, al igual... Ver más

No el Síndrome de Turner no es curable como tal por qué se da por la ausencia de un cromosoma X, no obstante si existen diferentes tratamientos para las niñas que padecen esta enfermedad para mejorar... Ver más

Concuerdo con los Doctores en que el USG no siempre detecta las cardiopatías, depende mucho del equipo que se utilice y de la calidad de la imagen. La mayor parte de las cardiopatías congénitas son multifactoriales,... Ver más

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-Mainardi P et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion:genoype-phenotype correlation. J Med Genet 2001;38(3):151-158

-Cornish... Ver más

Hola! Yo creo que la prueba a la que se refería tu médico era a un cariotipo! Pero lo mejor es que acudas si con un Genetista para que te haga una adecuada historia clínica, incluyendo antecedentes familiares... Ver más

Hola buenas tardes! Por el momento todavía no existe ningún medicamento o suplemento que se haya demostrado que sirva como tratamiento para Ehler Danlos. Lo más recomendable, ya que la dísautonomia causa... Ver más

Hola! Yo te recomendaría que si los parámetros del laboratorio están confusos se volviera a hacer una prueba confirmatoria solo midiendo la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa para descartar que esté elevada.... Ver más

Hola!, es importante que sea primero valorado por un Genetista, hay criterios clínicos para el Síndrome de Marfan, en dado caso que si cumpla los criterios clínicos se pueden ofrecer el estudio molecular... Ver más

Al existir consanguinidad (ser familiares) si existe un mayor riesgo de que los hijos presenten enfermedades que son recesivas, esto quiere decir que ambos padres son portadores de un gen recesivo, que... Ver más

A diferencia de una pareja en donde no existe consanguinidad, el riesgo siempre va a ser mayor, y aunque el porcentaje de genes compartidos podría ser de un 5 a 7%, lo ideal es que se hicieran estudios... Ver más

Es importante verificar que ambos tengan estudios de laboratorio recientes de su tipo sanguíneo. A veces las personas están confundidas o les comunicaron sus papás un tipo de sangre que no era el correcto.... Ver más

Recuerda que comparten genes en común, la situación es que si alguno de estos genes tiene una alteración, el riesgo de que tengan un hij@ con alguna enfermedad genética es mayor que la población general.... Ver más

Una persona puede ser +/-, a esto se le llama alelo, puedes tener uno positivo y uno negativo. Si tu y tu pareja ambos son +/-, entonces tienen un 25% de probabilidad que su hijo salga -, es por ello que... Ver más

Si ellos no comparten un padre en común (ejemplo, que ambos tengan la misma mamá o el mismo papá) si pudieran estar juntos, ya que ellos no comparten información genética.

Es importante saber que en el caso de la prueba de tamiz metabólico en talón de 1 a 5 recien nacidos pueden dar un resultado positivo sin tener la enfermedad. Lo que mide se llama "tripsina inmunorreactiva"la... Ver más

Si bien el porcentaje de genes compartidos puede oscilar entre un 5 a 7%, la recomendación es que ambos se hicieran un estudio genético para descartar que son portadores de la enfermedad, ya que si ambos... Ver más