Preguntas de pacientes (13)

La disautonomía familiar es un trastorno asociado a una constelación amplia de manifestaciones, afectando las principales funciones del sistema nervioso autónomo (alteraciones de la ventilación, ritmo cardiaco, presión sanguínea, control de temperatura, sudoración, dolor, entre otras).

Las altentaciones cardiovasculares frecuentemente asociadas son la hipertensión y remodélamiento del miocardio por sobrecarga, asimismo existe riesgo de muerte súbita. Enfocándonos directamente a tu pregunta la disautonomía no genera prolapsos calculares, pero si remodelamiento del miocardio y este a su vez generar otras complicaciones. Debes acudir con un médico genetista para la evaluación de los familiares que posiblemente tengan manifestaciones y tener un seguimiento adecuado y si es posible realizar prueba molecular confirmatoria. Saludos

Los desórdenes del desarrollo sexual, comprenden una amplia gama de trastornos asociados a alteraciones génicas que dan como resultado anomalías fisológico-anatómicas. Este conjunto de patologías previamente denominadas como hermafroditismos y pseudo-hermafroditismos, deben tener un abordaje minucioso, porque deben ser tratados de acuerdo al principal mecanismo etiológico alterado. Antes de cualquier procedimiento terapéutico hormonal o quirúrgico. Es necesario que tenga un abordaje multidisciplinario, dentro del cual incluye una evaluación por genética médica.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Las pruebas para evaluación de variaciones en el número de copias mediante microarreglos tienen un precio según la densidad de cobertura de las mismas, siendo encontrados en rangos diversos según si la densidad es baja, moderada o profunda de entre 14 a 22 mil pesos. Al igual que los colegas, concuerdo que el estudio debe ser solicitado por un especialista con un objetivo claro y específico, e interpretado de la misma manera, ya que independientemente de ser una herramienta robusta solo puede ser ofrecida para trastornos específicos.

Buenas tardes.
A la fecha, no existe un tratamiento efectivo (que modifique o revierta el daño neuronal) de la enfermedad de Huntington; solo se tienen como uso diversos medicamentos que disminuyen la sintomatología. Por otro lado, la progresión y manifestaciones son diferentes en cada individuo, inclusive aquellos dentro de una misma familia.
En efecto alrededor del mundo existen diversas terapias experimentales dentro de las cuales se encuentran el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO), uso de RNAs pequeños interferentes (siRNA), agentes antiagregantes proteícos, bloqueadores factores de transcripción, entre otros. Estas terapias son solo experimentales y muy pocas de ellas han podido ofrecer la posibilidad de inclusión a individuos de otras poblaciones, esto depende de la localización de los centros de investigación y las farmacéuticas. Es necesario que los individuos tengan un seguimiento por un neurólogo y un neurogenetista.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo de origen genético y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación poscigótica (es decir después de la concepción) lo cual confina el comportamiento clásico de la enfermedad de afectar a diversos tejidos con gran desarrollo de vasculatura, un comportamiento en parche también reconocido como mosaicismo. Al tratarse de una mutación somática después del nacimiento confiere afección solo en el individuo portador de la mutación y existe un riesgo muy bajo de afección en la descendencia. Sin embargo, existen descripciones de casos con afección familiar, lo cual también se asocia a una presentación con herencia autosómica dominante, como compartió la otra colega, aunque reiteró son muy infrecuentes.
Por otro lado, existen otros síndromes con afección neurovascuscular porque de primera instancia es necesario estar seguros que se habla con exactitud de Sturge Weber. Saludos.

Variantes en la conformación de los complementos cromosómicos sexuales hace que exista un espectro amplio en la función gonadal. Es reconocido que no todas las niñas con síndrome de Turner deben tener ausencia de ciclo, no es un criterio diagnóstico; el diagnóstico concluyente debe llevarse a cabo con la realización de un estudio citogenético en supervisión y asesoramiento de un médico genetista. Espero haber podido orientarte, saludos.

La pregunta es algo vaga y sería necesario precisar sobre las manifestaciones del individuo(s) en cuestión, debido a que, y en concordancia con los otros colegas, él área de la genética médica se encarga del estudio de enfermedades infrecuentes en la población que en un momento dado pudieron haber pasado desapercibidas y sin diagnóstico a través de un largo periodo de tiempo. sin embargo, también hay muchas otras enfermedades en las diversas áreas de la medicina en las que no existe una etiología (origen) y una clasificación precisa, ya que representan un grupo de trastornos con comportamientos aberrantes o diferentes a la mayoría de las enfermedades, lo cual a su vez limita la precisión diagnóstica. Y a ese grupo de patologías son englobadas bajo el término de enfermedades huérfanas o raras. Es necesario tratar de precisar sobre las manifestaciones presentes en el individuo en sospecha y valorarse para tratar de llegar a una propuesta diagnóstica. Espero que te haya podido orientar.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Buenas tardes. Las craneosinostosis pueden manifestarse en formas sindromáticas y no sindromáticas. La mayor parte de ellas son formas no sindromáticas en las cuales el único hallazgo es la malformación de la estructura del cráneo dependiendo de la fontanela afectada por un cierre prematuro, muchas de estas condiciones no se asocian a manifestaciones neurologicas en la vida adulta. Por otro lado las formas sindromáticas se acompañan de otras malformaciones y dismorfias cráneo-faciales, existen algunos tipos de estas que cursan son datos sutiles y es necesario poder consolidar ya que incrementan el riesgo de recurrencia en la descendencia. Espero ser de utilidad para tu pregunta.

Concuerdo con la respuesta de los colegas, es indispensable que lo valore un médico genetista, corrobore el diagnóstico e implemente un plan de abordaje de evaluación debido a que el diagnóstico de síndrome de Down puede asociarse a diversas manifestaciones.

El médico genetista es el experto en él área de dismorfología humana (variaciones anatómicas y poblacionales), es conveniente que valore al bebé e integre un diagnóstico preciso y no de sospecha que ayude a la familia en momentos de incertidumbre.

Este estudio induce estimulación de crecimiento y división celular, en células que se extrajeron de tejido perteneciente al paciente (sangre periférica, fibroblastos, ámniocitos, etc), mismas que se espera lleguen a meta fase (grado mayor de compactación de cromatina) que permite su visualización al microscopio, estas células serán manipuladas y los reactivos utilizados para un estudio citogenético convencional no utiliza reactivos mutagénicos, aunque si existen variantes de este estudio que las usan, empero, estas células están fuera del organismo y ya no se reincorporarán por lo que los cambios que sufran durante su manipulación no afectan el organismo. ¿Era a este respecto la pregunta? Cualquier duda estamos para servir.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Es síndrome de Turner en mosaico. Debes ser evaluada por un médico genetista para que se de una adecuada asesoría, hay temas que deben ser manejados con cautela para lo que leas por la web o se te conteste a través de estos medios no genere malinformacion.

La microcefalia es un crecimiento dispar del tamaño del cráneo en relación al crecimiento de talla esperado por edad. Uno de los principales estímulos para el crecimiento craneal es el crecimiento del encéfalo per se. La microcefalia puede asociarse con diversas otras manifestaciones, inclusive ser un dato como parte de un síndrome. Sin embargo, puede ser un dato aislado no asociado a patología, debe estudiarse por completo el caso del paciente.