Preguntas de pacientes (6)

Hola!
Actualmente existen estudios moleculares de "compatibilidad genética" para antes de la concepción, estas pruebas permiten conocer si son portadores sanos de mutaciones relacionadas con ciertas enfermedades genéticas, y permite determinar el riesgo de tener hijos con alguna de estas enfermedades. Por lo que también brindan información sobre los riesgos reproductivos que podrían llegar a presentar. Es muy importante que antes de realizarse cualquier estudio genético reciban una consulta de asesoramiento por parte de un médico/a genetista, quien les ayudará a determinar el grado de consanguinidad, les explicará los riesgos para las enfermedades genéticas en su caso y los estudios a realizar con sus ventajas y alcances.
Saludos!

Hola! Cuando existe consanguinidad en una pareja aumenta el riesgo para cierto tipo de enfermedades, particularmente llamadas autosómicas recesivas, en este caso es importante que se revise a detalle su árbol genealógico para determinar el grado de consanguinidad que tienen y para un asesoramiento genético adecuado. Actualmente existen pruebas genéticas disponibles para identificar si uno o ambos son portadores de cambios en su información genética y con esto, determinar el riesgo de que sus hijos puedan presentar alguna enfermedad de este tipo. Saludos.

Hola! El síndrome de Morquio afecta a cada paciente de forma diferente y la progresión de la enfermedad también puede variar de un paciente a otro. En la mayoría de los casos los síntomas van apareciendo a partir del primer y segundo año de vida de los niños, especialmente como talla baja y alteraciones esqueléticas, sin embargo, también se pueden presentar deformidades en manos, muñecas, rodillas, columna vertebral, rigidez articular, disminución en la agudeza visual y auditiva, entre otras. Debido a lo anterior es importante una evaluación integral y el manejo multidisciplinario de estos pacientes. Lo más recomendable es una evaluación inicial por un genetista que le podrá asesorar y ayudar en caso de sospechar este síndrome o algún otro. Saludos

Hola! El estudio de microarreglos permite detectar ganancias o pérdidas de información genética que causan diferentes síndromes cromosómicos. También tiene la ventaja de que detecta alteraciones submicroscópicas, por lo que los síndromes que puede identificar dependerán de la región genómica afectada. Algo importante a considerar antes de realizar un estudio de este tipo es que su nena cuente con valoración clínica por un médico genetista, el cual le podrá explicar a detalle el estudio genético idóneo para la enfermedad que se sospecha, los alcances y limitaciones, le podrá dar el seguimiento adecuado, así como el asesoramiento más completo posible. Espero le sirva de ayuda mi respuesta. Saludos.

La glucogenosis I pertecene a un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, debido a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6P). A nivel mundial tiene una incidencia aproximada de un caso por cada cien mil nacimientos, y en México se estima con una frecuencia similar (un caso por cada cien mil personas).

Hola, la incompatibilidad materno-fetal puede ser para el grupo sanguíneo (A,B,AB,0) o para el antígeno de superficie Rh(+/-). Si la madre es del grupo 0 y el padre también, los hijos serán tipo 0 por lo que no habría riesgo de producirse este tipo de incompatibilidad.La incompatibilidad de Rh se produce cuando la madre es Rh– y el feto es Rh+. Lo más recomendado para poder planear un embarazo saludable es iniciar antes de la concepción, así se podrán evaluar los factores de riesgo y antecedentes familiares para enfermedades congénitas y/o hereditarias y poder establecer medidas de acción para cada caso particular. Se puede apoyar de un médico genetista y un ginecólogo para iniciar el control prenatal más adecuado. Saludos!