Preguntas de pacientes (16)

Buen día. Entiendo perfectamente su preocupación, en la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), los neurofibromas plexiformes no siempre requieren cirugía. De hecho, la mayoría se vigilan y solo se operan si causan problemas específicos como dolor, crecimiento rápido, alteraciones neurológicas o compromiso estético importante.
En el caso que usted menciona (lesión de aproximadamente 2 cm en región occipital), si no está creciendo, no duele y no produce síntomas, generalmente se opta por seguimiento clínico e imagenológico, ya que estas cirugías pueden ser complejas por la forma en que estos tumores se entrelazan con los nervios.
A lo largo de la vida, algunos neurofibromas pueden crecer o, en casos poco frecuentes, transformarse, por lo que es importante mantener revisiones periódicas con su especialista.
Usted está haciendo lo correcto al informarse; si nota cambios en tamaño, dolor o nuevos síntomas, sería importante valorarlo antes. Estoy aquí para orientarle en lo que necesite.

Entiendo perfectamente por qué esto le asustó; lo que usted vivió es real desde su experiencia y es completamente válido que le genere inquietud. Por lo que describe, es muy probable que haya sido un fenómeno relacionado con la **crisis convulsiva y el contexto posterior**, especialmente considerando que hubo **falta de sueño, estrés intenso y omisión del medicamento**, todo junto en un mismo momento. Después de una convulsión, el cerebro puede pasar por un periodo llamado *estado postictal*, donde pueden presentarse **alteraciones en la atención, la percepción o la memoria**, lo que podría explicar que usted haya “visto” el examen pero no procesado correctamente esa hoja. No es que la hoja no estuviera ahí, sino que su cerebro en ese momento no la integró como información relevante. El hecho de que haya sido un evento aislado y que sus estudios estén normales es tranquilizador. Aun así, su experiencia es importante, y si volviera a notar algo similar, cambios en la memoria, visión o episodios de desconexión, vale la pena reevaluarlo. Mientras tanto, lo más importante es mantener estrictamente su tratamiento y cuidar el descanso, porque esos factores influyen mucho en cómo funciona su cerebro.

Entiendo lo que usted está viviendo, y es muy valioso que comparta su evolución; lo que describe se llama **sinquinesia**, y es relativamente frecuente después de una parálisis de Hunt, porque el nervio facial se “reconecta” de forma imperfecta. La cirugía de reinervación en estos casos **no suele ser la primera opción**, ya que generalmente se reserva para parálisis completas o sin recuperación; en su situación, donde ya hubo mejoría, lo más efectivo suele ser la **rehabilitación especializada (fisioterapia facial, ejercicios guiados, e incluso toxina botulínica en algunos casos)** para mejorar esos movimientos involuntarios. Aun así, cada caso es único, por lo que lo ideal es una valoración directa con un especialista para definir si usted pudiera beneficiarse de algún procedimiento específico.

No existe una fecha exacta o programada para cambiar la válvula. A diferencia de un marcapasos o un dispositivo con batería, las válvulas pueden durar muchos años, incluso toda la vida, si funcionan bien.
Se cambian solo cuando presentan problemas, como:
Obstrucción (el líquido no pasa bien).
Infección.
Desgaste o desconexión de alguna parte del sistema.
Cuando la niña crece y el sistema ya no funciona adecuadamente.

en resumen: La válvula no se cambia de rutina, sino solo si deja de funcionar bien o presenta complicaciones. Por eso son tan importantes las revisiones periódicas con su neurocirujano y estar atentos a cualquier síntoma de alarma

es muy probable que requiera de cirugia sin embargo para darle una opinion más precisa es necesario examinarle y revisar sus imagenes

El adormecimiento puede deberse a varias razones:
Cicatrización y fibrosis: después de la cirugía, el nervio puede quedar rodeado de tejido cicatricial que lo irrite.
Persistencia de compresión: a veces no se logra descomprimir al 100% la raíz, sobre todo si había osteofitos grandes.
Nueva hernia o fragmento residual: puede volver a salir material discal, aunque no es lo más frecuente en tan poco tiempo.
Lesión previa del nervio: si el nervio ya estaba muy lastimado antes de la cirugía, puede tardar meses en recuperarse o dejar secuelas como hormigueo.

En resumen: el adormecimiento a 5 meses no significa automáticamente que la cirugía haya fallado. Puede ser una secuela temporal, una irritación por cicatriz o, en algunos casos, signo de nueva compresión. Lo más prudente es control con imagen y estudios para aclarar.

Lo que ustedme cuenta sobre su hijo —dolor de cabeza, náuseas, dolor en el trayecto del catéter, inflamación en el cuello, y molestias al mover la cabeza— sí sugiere que algo no anda bien con la válvula, y puede ser que esté fallando o haya alguna complicación en el sistema (por lo que es conveniente acuda a valloración); Vamos paso a paso para que entiendas mejor.

1) Tu hijo, al tener espina bífida, probablemente tuvo hidrocefalia, que es una acumulación de líquido en el cerebro. Para drenar ese líquido y aliviar la presión, le colocaron una válvula de derivación, que usualmente va del cerebro al abdomen y pasa por el cuello. Esta válvula ayuda a que ese líquido (líquido cefalorraquídeo) fluya bien y no se acumule.

2) Los síntomas que mencionas son de alarma, y pueden indicar que la válvula no está funcionando correctamente:

- Dolor de cabeza constante o que va en aumento
- Náuseas o vómito
- Dolor o sensibilidad al tocar la válvula o el tubo
- Inflamación o enrojecimiento del trayecto del catéter (por el cuello, por ejemplo)
- Molestia al mover la cabeza
* En casos más graves: somnolencia, visión borrosa, irritabilidad o cambios de comportamiento
Todo esto puede ocurrir si:
La válvula se tapa (por dentro del cerebro o a lo largo del tubo).
El sistema se desconecta o se rompe.
Hay una infección en la válvula o el trayecto del catéter.
El cuerpo de tu hijo ya no necesita tanto drenaje y la válvula está drenando de más (menos común, pero también puede pasar).

3) ¿Qué hay que hacer?
Necesita ser valorado urgente por un neurocirujano.
Lo más probable es que le hagan: Una tomografía o resonancia cerebral y una radiografía simple de cráneo, cuello y abdomen para revisar que el sistema esté funcional y entero.

Mi consejo como especialista
Aunque a veces los síntomas pueden ser leves al inicio, lo que tú describes justifica una evaluación médica urgente. No significa que debas entrar en pánico, pero sí acudir a urgencias o contactar cuanto antes a un neurocirujano.

Buena pregunta:
Si la válvula drena más de lo que debería, la cantidad del líquido cefalorraquideo baja demasiado rápido. Eso puede provocar:

- Dolores de cabeza, sobre todo cuando está de pie (y mejoran al acostarse).
- Mareos o visión borrosa.
En algunos casos, el cerebro se puede "pegar" un poco al cráneo por falta de líquido, y eso puede causar:
- Sangrados pequeños (hematomas subdurales).
- Mayor riesgo de complicaciones a largo plazo.
- Esto no es una emergencia inmediata, pero sí requiere ajuste de la válvula o revisión del sistema.

Si ves esos síntomas, lo ideal es llevarlo al neurocirujano para revisión y de ser necesario indique realizar estudios de imagen.

Entiendo su inquietud, y es muy válida. En general, medicamentos como “Gavindo N” sí pueden suspenderse después de un mes, pero lo ideal es no hacerlo de forma brusca, especialmente si lo ha estado tomando de manera continua.

Esto se debe a que estos medicamentos actúan a nivel del sistema nervioso, y aunque no generan dependencia en el sentido clásico, pueden provocar molestias leves al suspenderlos de golpe, como aumento del dolor, ansiedad, insomnio o sensación de malestar.

En resumen: sí puede dejarlo, pero **mejor hacerlo de manera progresiva para evitar cualquier molestia**.

Entiendo su preocupación, y de verdad es completamente válido lo que está sintiendo al ver a su hija así, más aún con todo el proceso que ya están atravesando. Los vómitos diarios en un contexto de quimioterapia son algo relativamente frecuente, ya que estos tratamientos pueden irritar el sistema digestivo y activar el centro del vómito en el cerebro; sin embargo, considerando que su hija tiene una válvula, es muy importante no darlo por hecho. El dato de que no tenga dolor de cabeza ni otros síntomas neurológicos es tranquilizador, pero aún así, vómitos persistentes deben vigilarse de cerca, ya que en algunos casos pueden relacionarse con funcionamiento de la válvula o aumento de presión intracraneal . La sensación de “picor” en la lengua después de vomitar suele deberse a la irritación por los ácidos del estómago, y no suele ser algo grave. Mi recomendación, con mucho respeto, es que lo comenten lo antes posible con su equipo tratante o acudir a una valoración para determinar si es un efecto de la quimioterapia o si conviene revisar la válvula. Usted está haciendo lo correcto al estar atento a estos cambios.

hola agradezco la confianza que nos brinda al compartir su duda. lo ideal es que tras la valoración de su cirujano y solo con su autorización inicie activados físicas con aumento progresivo de la intensidad, sin embargo de manera general la respuesta es que si pudiera aunque deben ser muy cuidadosos ambos, y evitar a toda costa el esfuerzo y considerando que el fallo de la cirugia y/o las lesiones derivadas de la practica serian responsabilidad de usted.

Entiendo su preocupación, Ese tipo de dolor de cabeza que aparece al ponerse de pie después de una cirugía de desanclaje medular sí puede ocurrir, y con frecuencia está relacionado con cambios en la presión del líquido cefalorraquídeo, especialmente si hay una pequeña fuga o sensibilidad residual tras la cirugía.
Aunque muchos pacientes mejoran en las primeras semanas, en algunos casos estos síntomas pueden persistir un poco más, pero no es algo que debamos ignorar, sobre todo si ya ha pasado un mes. Lo más importante es que usted esté atento a la evolución: si el dolor es intenso al estar de pie y mejora al acostarse, vale la pena que su equipo tratante la revalore para descartar una fuga de líquido cefalorraquideo o algún ajuste en su recuperación.

Está haciendo muy bien en consultar; su observación es clave para asegurar que su hija siga recuperándose de la mejor manera.

Hola, su pregunta es muy interesante y refleja una preocupación entendible, porque la enfermedad de Huntington sigue siendo un reto importante en neurología.

Actualmente, el manejo ha avanzado principalmente en tres áreas:

Tratamientos farmacológicos más dirigidos: hoy en día existen medicamentos que ayudan a controlar los movimientos (corea) y los síntomas psiquiátricos, aunque aún no detienen la progresión de la enfermedad.
Terapias innovadoras en investigación: en los últimos años hay avances muy prometedores en terapias genéticas (como silenciamiento del gen HTT), terapias con ARN y otras estrategias moleculares. Aún están en estudio, pero representan la mayor esperanza real de modificar la enfermedad en el futuro.
Enfoque multidisciplinario: rehabilitación, apoyo cognitivo y psiquiátrico han demostrado mejorar significativamente la calidad de vida.

Sobre la parte quirúrgica, es importante ser muy claro:

Palidotomía: es una técnica antigua que consiste en lesionar una parte del cerebro (globo pálido). Hoy se usa muy poco, ya que es irreversible y con riesgos importantes. Su uso en Huntington es limitado y poco frecuente.
Estimulación cerebral profunda (DBS): es más moderna y reversible, ya que no destruye tejido. Se ha usado en algunos casos seleccionados para controlar movimientos anormales, pero la evidencia en Huntington es todavía limitada, y no es un tratamiento estándar como sí lo es en Parkinson.

En términos generales, la comunidad médica considera que estas cirugías pueden ayudar en síntomas específicos, pero no cambian la evolución de la enfermedad, por lo que se reservan para casos muy bien seleccionados.

En resumen, hoy el mayor avance real no está tanto en la cirugía, sino en las terapias genéticas en desarrollo, que podrían cambiar el panorama en los próximos años.

Lamento mucho lo que están pasando Ud. y su familia. Cuando uno escucha "glioblastoma", se vienen muchos miedos y preguntas, y es completamente normal. Permítame tratar de resolver su duda, considerando lo difícil de su situación.

¿Qué es un glioblastoma?
El glioblastoma multiforme (GBM) es un tipo de tumor cerebral maligno y agresivo, que crece rápidamente y afecta funciones importantes del cerebro. Es el tumor cerebral más frecuente en adultos.

Sí, hay tratamiento. Aunque el glioblastoma no tiene cura, sí se puede tratar para ganar tiempo, mejorar la calidad de vida, y aliviar los síntomas. La esperanza existe en darle tiempo útil, sin dolor y con dignidad.

¿Por qué solo le ofrecen biopsia?
En muchas ocasiones hacen primero una biopsia para:

1) Confirmar que realmente es un glioblastoma (a veces hay tumores parecidos que sí tienen mejor pronóstico).
2) Saber qué tipo de mutaciones o características tiene el tumor, lo que guía si servirá quimio, radioterapia o medicamentos especiales.
Es cierto que la biopsia es una cirugía menor, pero NO está pensada para “acelerar la muerte”, sino para tomar decisiones informadas y evitar tratamientos inútiles o tóxicos.

¿Qué más se puede hacer después de la biopsia?
Si el diagnóstico se confirma, hay opciones que pueden seguir:

Radioterapia: para frenar el crecimiento del tumor.
Quimioterapia oral: que puede ayudar a prolongar la vida.
En algunos casos, si el tumor es accesible, cirugía para reducir el tamaño del tumor.
Tratamientos paliativos: para controlar el dolor, las crisis, la inflamación y los síntomas.

Mi consejo como neurocirujano
La biopsia puede ser un paso necesario y útil, no una sentencia.
Exijan una evaluación completa: si es operable, si hay posibilidad de radio/quimio, y que les expliquen todo con claridad.
Busquen una segunda opinión si sienten que no les están dando opciones reales.
Y lo más importante: sí hay esperanza, aunque no sea de curación. La esperanza también está en evitar sufrimiento, acompañarlo en familia, y luchar por calidad de vida.

La neurotomía es un procedimiento quirúrgico donde se corta total o parcialmente un nervio para bloquear el paso del dolor. Ahora bien, cuando hablamos del nervio mandibular (que es una rama del nervio trigémino, el V par craneal), nos referimos a la parte que lleva sensación a la mandíbula, encías, lengua y parte inferior de la cara, y también controla algunos músculos de la masticación.

¿Cuándo se hace una neurotomía del nervio mandibular?
Este tipo de cirugía no es común como primera opción. Se utiliza en casos muy específicos, cuando el dolor es severo, crónico y no responde a medicamentos ni a tratamientos menos invasivos.

Los casos más comunes son:

Neuralgia del trigémino, especialmente cuando afecta la rama mandibular (V3).
Dolor facial severo postraumático o postquirúrgico.
Tumores que invaden el nervio y generan dolor difícil de controlar.
Casos seleccionados de síndrome de dolor neuropático refractario.

¿Cuáles son los riesgos o efectos secundarios?
Al cortar un nervio sensitivo, sí se quita el dolor, pero también se pierde la sensibilidad, lo cual puede traer algunas molestias. Estos son los riesgos principales:

Pérdida de sensibilidad permanente en la mitad inferior de la cara, encía o lengua (según el sitio del corte).
Entumecimiento o sensación de “cara dormida”.
Dolor por irritación del nervio (neuroma) en algunos casos, aunque es raro.
Debilidad leve en músculos de la masticación (si se afecta la parte motora).
En raros casos, puede aparecer lo que se llama dolor por desaferentación (dolor tipo ardoroso en una zona sin sensibilidad).
Por eso, la neurotomía solo se indica cuando ya se agotaron otras opciones, y el dolor realmente afecta la calidad de vida.

Gracias por tu confianza, y lamento que estés pasando por algo así. Te explico con todo el cuidado y claridad posible, como si fueras mi paciente.

¿Qué es la distonía?
La distonía es un trastorno neurológico del movimiento en el que los músculos se contraen de forma involuntaria, causando movimientos anormales, posturas forzadas o espasmos. Puede afectar una sola parte del cuerpo (distonía focal), varias regiones (segmentaria) o todo el cuerpo (generalizada).

Es crónica, pero no es una enfermedad mortal, y sí existen varias formas de manejarla, dependiendo del tipo y la severidad.

¿La cirugía es la única solución?
No necesariamente. La cirugía puede ser una muy buena opción en ciertos casos, pero no es la única ni siempre es el primer paso. Te cuento brevemente las opciones:

Tratamientos NO quirúrgicos
Medicamentos:
Relajantes musculares (como baclofeno).
Anticolinérgicos (como trihexifenidilo).
Benzodiacepinas (como clonazepam).
Dopaminérgicos (en algunas distonías específicas).
Toxina botulínica (Botox):
Muy efectiva sobre todo en distonía focal, como tortícolis, blefaroespasmo o distonía de mano.
Se aplica cada 3-4 meses directamente en los músculos afectados para reducir el espasmo.
Terapias complementarias:
Fisioterapia especializada, terapia ocupacional y/o de lenguaje (si hay afectación en cara o cuello).
Psicoterapia, si hay ansiedad o depresión asociadas, que pueden empeorar los síntomas.
¿Y cuándo se recomienda cirugía?
Cuando el paciente:

No responde adecuadamente a medicamentos ni Botox.
Tiene una distonía generalizada, severa o discapacitante.
Tiene una forma genética o primaria de distonía donde la cirugía ha demostrado ser muy efectiva.
La cirugía más común hoy en día es la estimulación cerebral profunda (DBS), que no destruye tejido, sino que se colocan electrodos en zonas específicas del cerebro para regular los movimientos anormales.

Es reversible, ajustable y altamente efectiva en muchos casos, especialmente en distonías primarias (como la distonía generalizada de inicio en la infancia).

Mi consejo como especialista:
Antes de decidir operarte, es importante que:

Te hagan una evaluación neurológica completa (incluyendo genética si es necesario).
Agotes las opciones farmacológicas y de Botox, si aplican para tu caso.
Recibas una segunda opinión neurológica o neuroquirúrgica especializada en trastornos del movimiento, si tienes dudas razonables.