Preguntas de pacientes (5)

Buen día, esta pregunta me recuerda a los dos casos que he resuelto en los juzgados, en los cuales se pretendía demostrar paternidad en ellas en ausencia del padre biológico.

¿Cómo se demostró? En ambos casos solicitamos presencia de la hija reconocida del finado, la cual posee un cromosoma X idéntico a la chica que desea ser reconocida y que procede del cromosoma paterno.

Recordemos que los varones tenemos un cromosoma Y (destinado a los hijos varones) y un cromosoma X (destinado a las hijas, y por lo tanto todas las hijas de un varón llevarán el mismo cromosoma X).

La prueba descansa en el análisis de secuencias altamente variables del cromosoma X que deben coincidir en todas hijas descendientes de un varón. Recientemente se publicó un trabajo (Forensic Parameters of the X-STR Decaplex system in Mexican Populations. Legal Medicine, 2018) el cual demuestra la utilidad de estas secuencias para estos casos de paternidad no convencional.
Saludos cordiales.

La enzima humana también se llama esfingomielinasa que se encuentra en los lisosomas de muchas células (páncreas, médula ósea, corazón. hígado, etc) cuya función es desdoblar o metabolizar la esfingomielina (un tipo de lípido de membrana de muchas células, por ejemplo, en las células nerviosas) y cuya deficiencia se traduce en una enfermedad llamada Niemann Pick (de la cual existen varios tipos: A-C).

Por otro lado, la enzima esfingomilinasa D de las arañas es parte del veneno (junto con otras enzimas como por ejemplo: desoxiribonucleasas, hialuronidasa, etc) y es responsable de la citoxicidad del veneno, el cual reacciona con la esfingomielina human de las membranas celulares induciendo agragación plaquetaria y liberación de serotonina

Es un estudio de Biología Molecular que analiza de forma masiva y simultanea cientos o miles de genes, específicamente la expresión de estos genes.

Para qué sirve o para que puede ser ?

Para saber qué genes están relacionados con el desarrollo causal de la enfermedad, también para identificar como la expresión de estos genes cambia antes, durante y después del tratamiento.

Hoy en día es de mucho valor para estudios básicos tendientes a identificar posibles blancos terapeúticos, empero
sigue en deuda su aplicación rutinaria en la clínica diaria

Es un trastorno genético exclusivo de las niñas. La causa?. Un cromosoma X (recordemos las mujeres poseen 2) ausente, incompleto o en mosaico (45X/46XX). El médico sospecha de éste síndrome, por ciertos problemas del desarrollo que varían según le edad, tales como manos y pies inflamados, estatura baja, pliegues en el cuello, principalmente, y se confirma estudiando los cromosomas en el laboratorio. Este síndrome afecta a la gran mayoría de todos los órganos y sistemas por lo que deberán ser atendidas en relación a la hipertensión arterial, problemas renales, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

No lo se, de estudiante convivimos con un grupo de pacientes con progeria que el Dr. Cantú (QEPD) estaba investigando en Gdl.

De hecho el Dr. Cantú un día me presto una diapositiva donde se veían todos los niños del mundo con progeria, tras de ellos se observa el Monte Rushmore en Dakota. De esa diapositiva saque una fotografia que un tengo en un cuadro de la sala de mi casa

Recuerdo que una de ellas de Gdl. Desafortunadamente fallecen a corta edad.