Preguntas de pacientes (13)

Hola buen día. Conocer las causas de porque tú bebé nació con microcefalia es el primer paso para saber si esto se puede repetir, podrían se causas genéticas pero también podría haber causas ambientales.... Ver más

Hola! El síndrome de Ehrles Danlos se maneja de forma integral, existen asociaciones de pacientes y padres de familia que viven con el síndrome que también están en constante comunicación con médicos que... Ver más

Hola. El síndrome de Patau o trisomía 13, es un alteración en los cromosomas causada por un cromosoma 13 extra. Esta asociada a malformaciones múltiples, entre ellas alteraciones en el sistema nervioso... Ver más

Hola buen día.

El síndrome de Peutz-Jeghers, además de presentar las manchas hiperpigmentadas alrededor o dentro de la boca pueden presentarse en otras partes del cuerpo como en palmas y plantas y alrededor... Ver más

Hola buen dia

Para determinar el riesgo de recurrencia de una cromosomopatia como las trisomias se debe de saber el mecanismo por el cual sucedió, como por ejemplo una trisomias regular, eso quiere decir... Ver más

Hola buen día. El riesgo de malformación congénita puede ser del 3%, en cuanto a las causas puede ser variable, causas genéticas o ambientales. Es importante evaluar que estudios fueron los que se realizaron... Ver más

Hola!
El síndrome de Down es una condición cromosómica, eso quiere decir que el problema esta en los cromosomas y esto es debido a un error en la división de las células (que no reparten adecuadamente... Ver más

El riesgo de una enfermedad cuando hay consanguinidad, ósea que la pareja tenga relación por la familia, es de padecer una enfermedad autosómica recesiva, que quiere decir que son enfermedades que normalmente... Ver más

Hola!!
Recomendaria acercate con un médico genetista para que pueda ayudarte con la interpretación de los resultados y ver que probabilidades hay en la familia que puedan presentarse los mismos riesgos.... Ver más

Hola!

Si es posible. Debemos comprender primero, que para cada gen existen dos copias una que viene de mama y otra que viene de papa. Entonces de tus padres tu recibes sus alelos, de papa recibiste el... Ver más

Hola buena noche!

Cuando existe consanguinidad en las parejas, eso quiere decir que están relacionados por la familia, puede haber más probabilidades de condiciones autosómicas recesivas, esto se refiere... Ver más

Hola buena noche.
En general las personas pueden tener características distintivas o consideradas a veces como características que salen de lo normal o el promedio, a lo que los genetistas llamamos "dismorfias".... Ver más

Hola buena noche.

El abordaje para detectar alteraciones en los cromosomas (incluidos el síndrome de Down), se puede hacer por diferentes estudios de tamizaje. En el primer trimestre está el ultrasonido,... Ver más