Preguntas de pacientes (4)
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Buenas me induci mi embarazo con 29 semana por q mi bebe venia con sindrome 18 tengo 20 qños quiero
Buenas me induci mi embarazo con 29 semana por q mi bebe venia con sindrome 18 tengo 20 qños quiero saber si en mi segundo embarazo me puede pasar lo mismo
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, lamento mucho lo que has pasado.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de los casos de trisomía 18 no son hereditarios, sino que ocurren al azar durante la formación de los óvulos o espermatozoides, mas es importante que acudas a consulta con un genetista para obtener asesoramiento personalizado en base a tu historial clínico.
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Buena tarde como saber si soy portador de la enfermedad de Mcardle que informacion necesita que le m
Buena tarde como saber si soy portador de la enfermedad de Mcardle que informacion necesita que le mande tengo varios examenes de laboratorio que me han sacado
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La enfermedad de McArdle, también conocida como glicogenosis tipo V, es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo utiliza y almacena el glucógeno, que es la principal forma en que se almacena la energía en los músculos. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima llamada miofosforilasa, lo que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno en glucosa para utilizarlo como fuente de energía durante el ejercicio intenso. Las personas con esta enfermedad pueden experimentar calambres musculares, fatiga rápida durante el ejercicio y en algunos casos, mioglobinuria (presencia de mioglobina en la orina).
Es importante que acudas a consulta para que compartas los resultados de tus pruebas de laboratorio, especialmente aquellos relacionados con la creatina quinasa (CK) y la mioglobina. Asi mismo te podrías beneficias de un estudio genético en busca de mutaciones en genes relacionados con Glucogenosis.
¡Saludos!
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Hola tengo 21 años en febrero tube a mi primer bebe de 38 semanas y 4 dias fue un varoncito, siempre
Hola tengo 21 años en febrero tube a mi primer bebe de 38 semanas y 4 dias fue un varoncito, siempre me hice todo los estudios y el bebe venia bien(supuestamente el medico que me atendia) al nacer le realizan los estudios y todo daba que tenia sindrome de edwards y a los 16 dias fallece. Le hicieron analisis pero no llegaron nunca. ¿Si me embarazo denuevo puede que el bebe tenga el mismo sindrome?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, Lamento mucho lo que has pasado.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética poco común causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de los casos de trisomía 18 no son hereditarios y ocurren al azar durante la formación de los óvulos o espermatozoides.
Es importante que acudas a consulta con un genetista para obtener asesoramiento específico sobre tu situación y asi brindar un asesoramiento genético personalizado.
Saludos.
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Puedo determinar el sexo y a quien se parecerá mi bebe? (escoger el adn/genes dominantes)
Puedo determinar el sexo y a quien se parecerá mi bebe? (escoger el adn/genes dominantes)
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Determinar el sexo de tu bebé generalmente se hace a través de múltiples pruebas genéticas la mas utilizada en clínicas de fetilización in vitro es el estudio conocido como PGT-A. Respecto a la apariencia física y los rasgos heredados, es importante recordar que la genética es un campo complejo y que la herencia de ciertos rasgos no siempre sigue un patrón predecible.
!Saludos!
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