Tenemos una niña de seis años muy sana y en el segundo embarazo una bebe con anencefalia. Quisiera

Hola. No es obligatorio, pero si sería bueno tener una cosulta preconcepcional. La anencefalia no es una cuestión genética, sino un defecto de cierre de tubo neural, que se asocia a bajos niveles de ácido fólico.
Evita auomedicarte, acude con especialistas.

¡Hola!
La anencefalia es la consecuencia más grave de una secuencia que se llama Acrania-Excencefalia-Anencefalia (defecto del tubo neural), se considera una malformación fetal asociada al déficit de ácido fólico, sin embargo el déficit de este ultimo no es la "única" causa de Anencefalia, otras causas asociadas son diabetes mellitus, obesidad, el uso de medicamentos como el metrotexate, fenobarbital entre otros. Los defectos del tubo neural se producen durante las primeras seis semanas de embarazo, por lo que en su caso es de suma importancia que su esposa tome ácido fólico en dosis terapéuticas tres meses antes de intentar el embarazo. Les recomiendo ampliamente acudan a su ginecólogo de confianza antes de intentar el embarazo para hacer las recomendaciones adecuadas. ¡Saludos!

Hola! Estoy de acuerdo con las respuestas anteriores. Si no hay antecedentes previos en su familia (hermanos, sobrinos, primos, etc.) no es obligatoria la consulta de un Genetista, no obstante si hay antecedentes, si a parte de la anencefalia hubo algún otro hallazgo como otras malformaciones y si usted tiene dudas acerca de la probable causa y el riesgo de recurrencia, probablemente sí sería buena una consulta para asesoramiento genético sobretodo antes de otro embarazo. Saludos!

Ante una pregunta que es muy importante para una madre (y un padre) para tomar una decisión de volver a embarazarse, debe partirse de evidencias.
Por tanto: la Anencefalia es la forma más notoria de los Defectos de cierre de tubo neural y SÍ es una alteración de componente POLIGÉNICO, es decir, de varios genes que tienen seguramente ambos progenitores y que al sumarse a factores ambientales (físicos, químicos, biológicos y otros) dan lugar a ese defecto al nacimiento que es dramático para cualquier madre y padre. Por lo que no es que sea obligado a acudir a Asesoramiento genético, pero puede concluirse que quien más sabe de este problema es el especialista que tiene esta formación.