Hola mi bebe tiene 23 dias de nacida en el tamiz le detectaron alta en galactosemia le volvieron a realizar
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Hola mi bebe tiene 23 dias de nacida en el tamiz le detectaron alta en galactosemia le volvieron a realizar el tamiz y me dan respuesta en 15 dias quisiera sabes que estudio en particular le puedo hacer para mas rapido?
El cribado neonatal para enfermedades raras generalmente genéticas, es como su nombre lo indica, un colador, pero la mayoría de las veces NO SON DEFNITIVAS para certificar el diagnóstico. Por eso es recomendable repetir las pruebas.
En general lo que yo estoy viendo en la práctica es que esas pruebas causan más daño que beneficio porque hay muchas posibilidades de RESULTADOS FALSOS POSITIVOS, es decir, pruebas positivas en niños por demás sanos, que provocan un terrible daño emocional en los padres, impidiendo disfrutar de sus hijos por el temo rque se siembra. Para mi es más practico y recomendable la vigilancia clínica del niño y si la evolución clínica es normal, pues disfruten los hijos. En tu caso te va a ser deficil deshacerte de ese temor en caso de que se confirme esa prueba que insisto no sería definitiva, a menos que tu pediatra observe datos clínicos de una enfermedad por demás rara.
En general lo que yo estoy viendo en la práctica es que esas pruebas causan más daño que beneficio porque hay muchas posibilidades de RESULTADOS FALSOS POSITIVOS, es decir, pruebas positivas en niños por demás sanos, que provocan un terrible daño emocional en los padres, impidiendo disfrutar de sus hijos por el temo rque se siembra. Para mi es más practico y recomendable la vigilancia clínica del niño y si la evolución clínica es normal, pues disfruten los hijos. En tu caso te va a ser deficil deshacerte de ese temor en caso de que se confirme esa prueba que insisto no sería definitiva, a menos que tu pediatra observe datos clínicos de una enfermedad por demás rara.
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Hola, puedes acudir al Instituto Nacional de Pediatría - Torre de Investigación - piso 9 en la Unidad de Errores Innatos del metabolismo con los resultados que ya tienes y solicitar valoración. Aunque es importante que le preguntes a tu pediatra primero - porque probablemente el ya tenga comunicación/contacto directo con ellos.
Saludos.
Saludos.
Los resultados especificos para la galactosemia suelen tardar 2 semanas aprox. incluso si los realizas en algún medio particular. Es muy importante que en cuanto esté el resultado si saliera positivo inicie su manejo. Además será conveniente que acudan a una cita con gentista quien les explique detalladamente la patología y su tipo de herencia.
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