A mi bebé de 10 meses le detectaron posible síndrome de hiperflexia ligamentaria. Tienen experiencia
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A mi bebé de 10 meses le detectaron posible síndrome de hiperflexia ligamentaria. Tienen experiencia en esto?
El síndrome del Rubinstein-Taybi es un desorden raro sistémico, con variabilidad en su expresión clínica, con una incidencia en la población general de 1/300.000 a 1/720.000. Las principales caracteristicas son retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en porra o maza) . Es frecuente la microcefalia y la talla baja. Hay que buscar Cataratas, coloboma del iris, hipertelorismo, buftalmia, glaucoma, anomalias lagrimales, CONSULTE A UN OFTALMOLOGO se le debe realizar exploracion bajo anestesia cuanto antes, para deteccion temprana de cuaquier anomalia visual que deje secuelas como ceguera
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Se requiere de un grupo de expertos para llegar a este diagnóstico, ya que por las condiciones de desarrollo del sistema osteomuscular de los bebés y niños puede confundirse el diagnóstico. Este grupo de médicos deberá estar compuesto por pediatras, reumatólogo pediatra, genetista, rehabilitador, entre otros.
Este síndrome se le conoce también como síndrome de hipermovilidad o síndrome de Ehler-Danlos tipo III, relacionada a deficiencia de tenascina-X; sin embargo como lo comentaron previamente deberan descartarse otras enfermedades y en base a eso el tratamiento y pronóstico es diferente.
Este síndrome se le conoce también como síndrome de hipermovilidad o síndrome de Ehler-Danlos tipo III, relacionada a deficiencia de tenascina-X; sin embargo como lo comentaron previamente deberan descartarse otras enfermedades y en base a eso el tratamiento y pronóstico es diferente.
Si te refieres a la hiperreflexia articular es importante llegar a un diagnóstico específico y valorar si este signo forma parte en conjunto del Síndrome de Ehlers-Danlos ya que en éste hay alteración en el colágeno y el ojo es un órgano conformado por diferentes tipos de colágeno, motivo por el cual es importante valorar periódicamente a los pacientes ya que pueden presentar miopía, estrabismo, catarata, subluxación de cristalino, desprendimiento de retina entre otras cosas.
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