Dra. Mirelle Kramis Hollands

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Experiencia

Soy médico genetista y me apasiona lo que hago. Disfruto mucho poder ayudar a las personas a entender su salud desde la genética, aclarar dudas y acompañarlas en el camino. Me esfuerzo día con día en hacer la genética más cercana, comprensible y útil para cada paciente.

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  • Oncogenética

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  • Mutación en BRCA (Cáncer de Mama Hereditario)


  • Tamiz neonatal ampliado


  • Tamiz neonatal


  • Secuenciación de Genes Específicos


6 opiniones

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  • J

    La consulta fue bastante enriquecedora, la doctora explica de forma digerible y su actitud es muy cálida. La duración fue de 60 minutos, muy bien dedicados a resolver cada una de mis dudas con la mejor disposición. Me parece una excelente profesional de la salud.

     • Genética a tu Alcance Consulta en línea  • 

  • M

    Excelente atención por parte de la Dra. Nos explico todo muy bien, muy humana y la revisión a mi hijo fue muy respetuosa y precisa . La recomendamos ampliamente...

     • Hospital Español Visita Genética  • 

  • J

    excelente atención, su explicacion fue clara y extensa, despejo mis dudas.

     • otro lugar Otro  • 

  • I

    Excelente consulta, excelente doctora, gracias por la atención

     • Hospital Español Primera visita Genética  • 

  • L

    La Dra. amable y cordial en todo momento. Nos aclaro todas las dudas y la explicación fue muy clara e ilustrativa.

     • Consultorio privado Primera visita Genética  • 

  • V

    Lo mejor:
    La doctora es muy amable, accesible, explica todo claramente, es muy paciente y resuelve todas las dudas que surgen durante la consulta. Muy agradecida con ella.

    Podría mejorar:
    Nada. Todo esta excelente. Felicidades.

     • Consultorio privado Estudio Genético  • 

    Dra. Mirelle Kramis Hollands

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Dudas solucionadas

33 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia

Duda sobre Galactosemia

A mí hija le realizaron la prueba del talón a los 5dias de nacida y salió alterada para fibrosis quística, al mes más o menos me llamaron de genética para darme las explicaciones pertinentes y deciden repetir la prueba y vuelve a dar alterada, sin embargo los electrolitos en sudor y la búsqueda del gen causante de la enfermedad dieron negativos. Mi duda es entonces porque salieron alteradas las pruebas dos veces

Es importante saber que en el caso de la prueba de tamiz metabólico en talón de 1 a 5 recien nacidos pueden dar un resultado positivo sin tener la enfermedad. Lo que mide se llama "tripsina inmunorreactiva"la cual puede estar elevada por otras causas, ejemplo infecciones, prematuridad, entre otras causas. Si le hicieron el estudio de cloro en sudor y se lo realizaron después de sus 15 días de vida, en un centro especializado, es más sensible y específico que el tamiz neonatal; y la prueba genética es importante saber que tipo de estudio le realizaron, si analizaron todo el gen o solo unas variantes. Como conclusión hay otras causas por las cuales la tripsina inmunorreactiva pudiera estar elevada.

Dra. Mirelle Kramis Hollands

Si mi pareja y yo tenemos un lazo sanguíneo en el que su madre es prima hermana de mi abuelo. Y tengo una prima hermana que tiene ataxia, ¿qué probabilidades hay de que si tenemos un hijo tenga esta misma condición?

Si bien el porcentaje de genes compartidos puede oscilar entre un 5 a 7%, la recomendación es que ambos se hicieran un estudio genético para descartar que son portadores de la enfermedad, ya que si ambos son portadores del gen alterado, el riesgo es de 25% por cada embarazo.

Dra. Mirelle Kramis Hollands
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