Buenos días, primero que nada vale la pena explicar que el tamiz es una prueba para detectar a quienes hay que estudiar "mas profundo". Nunca es una prueba para diagnosticar enfermedades,…
Lo ideal es hacer un conjunto de pruebas, incluyendo busqueda de mutacion genetica (para determinar el gen afectado, o si es varisnte Duarte) , galactosa serica, actividad enzimatica de la galactosa…
El tamiz es una prueba con baja sensibilidad, lo que digan los confirmatorios será el resultado final; es mejor esperar el resultado aunque si no ha presentado síntomas a esta edad con lactancia…
Hola, la enfermedad de galactosemia es una enfermedad genetica metabolica, se caracteriza por la incapacidad del bebe para transformar la galactosa en glucosa (la galactosa es el carbohidrato…
Buen día, toda intervención del fisioterapeuta esta encaminada a conservar y mejorar la funcionalidad. Así que es muy posible que alguna medida se pueda aplicar desde la consideración de su fisioterapeuta…
Buenas tardes. La PKU es un marcador para fenilcetonuria. Entiendo que esto salió alterado en el tamiz inicial de su bebé. Sin embargo, hay varios factores que pueden influir al momento de interpretarlo,…