Cuál es la prueba irrefutable para dar un diagnóstico de galactosemia positivo y cuál es la nomencla
Cuál es la prueba irrefutable para dar un diagnóstico de galactosemia positivo y cuál es la nomenclatura ideal?
1 respuesta
Lo ideal es hacer un conjunto de pruebas, incluyendo busqueda de mutacion genetica (para determinar el gen afectado, o si es varisnte Duarte) , galactosa serica, actividad enzimatica de la galactosa kinasa (GALK) , galactosa uridiltransferasa (GALT, que es la mas frecuente) y galactosa epimerasa (GALE) , en ocasiones tambien solicitamos galactiol en i orina.
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