Dr. Christian Zuriel Martínez Arano

La enfermedad de McArdle, también conocida como glicogenosis tipo V, es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo utiliza y almacena el glucógeno, que es la principal forma en que se almacena la energía en los músculos. Esta condición se debe a la deficiencia de la enzima llamada miofosforilasa, lo que dificulta la capacidad del cuerpo para descomponer el glucógeno en glucosa para utilizarlo como fuente de energía durante el ejercicio intenso. Las personas con esta enfermedad pueden experimentar calambres musculares, fatiga rápida durante el ejercicio y en algunos casos, mioglobinuria (presencia de mioglobina en la orina).
Es importante que acudas a consulta para que compartas los resultados de tus pruebas de laboratorio, especialmente aquellos relacionados con la creatina quinasa (CK) y la mioglobina. Asi mismo te podrías beneficias de un estudio genético en busca de mutaciones en genes relacionados con Glucogenosis.
¡Saludos!

Hola, lamento mucho lo que has pasado.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de los casos de trisomía 18 no son hereditarios, sino que ocurren al azar durante la formación de los óvulos o espermatozoides, mas es importante que acudas a consulta con un genetista para obtener asesoramiento personalizado en base a tu historial clínico.