Dra.
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
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No. de cédula: 10554898 8831213
240 opinionesExperiencia
Médico Genetista certificada especializada en la resolución de casos complejos y enfermedades raras.
Como Médico Genetista con formación clínica e investigadora internacional, atiendo pacientes de distintas edades y nacionalidades que se enfrentan a diagnósticos difíciles, enfermedades poco frecuentes o condiciones genéticas sin explicación clara.
Mi práctica se centra en integrar la genética clínica avanzada con un enfoque humano, personalizado y basado en evidencia científica, acompañando a cada paciente desde la búsqueda diagnóstica hasta el seguimiento de su atención médica.
Comprendo la importancia de contar con un profesional que escuche, explique con claridad y acompañe con rigor científico en la toma de decisiones.
Si tu caso es complejo, poco frecuente o sientes que aún no tienes respuestas claras, estaré encantada de acompañarte.
Formación profesional
Médica Cirujana por la Universidad de Guadalajara (graduada con honores).
Especialista en Genética Médica por el Hospital Civil de Guadalajara “Dr. Juan I. Menchaca”, certificada por el Consejo Mexicano de Genética A.C.
Doctora en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid (Cum Laude).
Máster en Asesoramiento Genético (España).
Diploma en Neurogenética y Oncogenética (Harvard University).
Acreditada como Genetista Humano por la Asociación Española de Genética Humana.
Sociedades
Miembro activo de sociedades médico-científicas nacionales e internacionales, entre ellas la Asociación Mexicana de Genética Humana, la Asociación Española de Genética Humana, la European Society of Human Genetics y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología, entre otras.
Enfocado en:
- Neurogenética
- Oncogenética
Principales enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Turner
- Fibrosis quística
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- +17 a11y_sr_more_diseases
Pacientes que atiendo
Fotos y videos
Experiencia
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
Experiencia
- Rotación Hospital de Perinatología, InPer, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Genética Oftalmológica, Instituto Conde de Valenciana, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Teletón de Occidente, CRIT, 2015 (Guadalajara, Jalisco)
- Rotación Hospital La Paz 2017. Unidad de medicina Genómica. INGEMM. Madrid España
Formación
- Médico Cirujano Partero, UdeG CUCS, 2011
- Médico Genetista, UdeG Hospital Civil Nuevo de Guadalajara, 2017
- Certificación Consejo Mexicano de Genetica AC, CMG, 2017
- phD Biociencias Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, 2020
- Diplomado Fundamentals of Neuroscience. Harvard
- Diplomado en Nutrigenómica, Instituto de Nutrigenómica. Madrid España, 2017
- Diplomado en Neurogenética. Universidad de Durango
Certificados
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Turner
- Fibrosis quística
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Distrofia muscular
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Noonan
- Autismo
- Enanismo
- Discapacidad intelecual
- Síndrome de Marfan
- Atrofia muscular espinal
- Miopatias
- Ataxia
- Sindrome
- Infertilidad
- Pérdida gestacional recurrente
- Aborto
- Acondroplasia
Vídeos promocionales
Idiomas
- Español
- Inglés
Publicaciones
- Neurotransmitters, neuropeptides and their receptors interact with immune response in healthy and psoriatic skin. Neuropeptides. 2020 Feb
- Third case of Duchenne muscular dystrophy and west syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype. Neuromuscular disorders. 2021 Feb
- Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Frontiers in Genetics. 2021;
- Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. Genes (Basel). 2023 Aug
- Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023
- NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes 2023
- The 3;UTR 1188A/C polymorphism of IL-12p40 is not associated with susceptibility for developing plaque psoriasis in Mestizo population from western Mexico. Immunol Lett. 2015 Feb;163(2):221-2266.
- Associated Congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institucional experience. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):316-21.
- Correlation of IL-12, IL-22, and IL-23 in patients with psoriasis and metabolic syndrome. Cytokine;2016(85):130-136.
- GATA2 null mutation associated with incomplete penetrance in a family with Emberger síndrome. 2017. Hematology
- CAM Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas. 1ra ed. México: Editorial Mc GRAW-HILL Interamericana;2015. p.100-102. ISBN :
Premios y distinciones
- Doctoralia Awards. 3ra Genetista mejor valorada de México 2023
- Mención honorífica en la obtención de grado de licenciatura en medicina . Agosto 2013.
- Premio Ceneval a la excelencia académica. Examen Ceneval EGEL Medicina 2013. Pachuca, Hidalgo. México el 17 septiembre 2013.
- Contribución al Récord Guinness como Instructora de RCP en el 1er cardiomaraton. Guadalajara, Jalisco. 21 de marzo del 2010.
- Primer lugar en la XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Presentación severa del síndrome Johanson-Blizzard en un recién nacido heterocigoto compuesto con mutaciones del gen UBR1”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado: CONACYT
- Tercer lugar XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisiaria tipo OMANI”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado_ CONACYT
- Mención Honorifica concurso de trabajos libres en el XVII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2015 Trabajo “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisial tipo OMANI”. Guadalajara, Jalisco. 26-28 febrero 2015
- Primer lugar del concurso de trabajos libres en el VIII Congreso Estatal de Pediatría de Jalisco. Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afectación severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 23-25 septiembre 2015
- Primer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Mutación SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) en una paciente con síndrome tipo Noonan con cabello anágeno suelto. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18-20 Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Tercer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica Trabajo: Síndrome de Rethoré. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18- 20 de Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Mención Honorífica en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo: Hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos en una recién nacida con afectación severa del síndrome Walker-Warburg. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Primer lugar en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afección severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Premio y Beca Carlos Slim Impulso a la investigación en Salud Trabajo “Detección de pérdidas o ganancias genómicas en las regiones 15q11-q13, 16p11.2 y 22q13 por MLPA en pacientes con trastorno del espectro autista primario según la presencia de factores diatésicos”. Ciudad de México. Mayo 2016. Otorgado: Fundación Carlos Slim de la Salud.
- Segundo lugar XXVII Semana de la Investigación Científica presentación Trabajo “Síndrome Oculoectodérmico: Una variante benigna de la lipomatosis encefalocraneocutánea”. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 23-25 noviembre 2016
Redes sociales
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Microarreglos de DNA
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Tamiz neonatal ampliado
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Tamiz neonatal
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Secuenciación de Genes Específicos
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Artículos
Microarreglos de DNA
La tecnología de microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de genes simultáneamente, detecta principalmente ganancias o pérdidas de información genetica
Tamiz neonatal ampliado
Es un estudio que tiene como objetivo detectar errores innatos del metabolismo, a manera de diagnóstico o prevención. Los principales trastornos a tamizar son: trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, oxidación de ácidos grasos de oxidación, hemoglobinopatías, hipotiroidismo, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística etc.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome Ehlers-Danlos: articulaciones que son un poco sueltas y flexibles, moretonos, problemas cardiacos y de columna. Muchas personas también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Los modos de herencia pueden ser diferentes para cada padecimiento de este grupo, generalmente dominantes.
Autismo
Autismo es un padecimiento del desarrollo neuronal que se presenta con retraso y anomalías en las relaciones sociales, la comunicación, el comportamiento y el aprendizaje. Se da de manera más frecuente en varones. Genéticamente es una enfermedad que no tiene un patrón de herencia específico, pero se pueden realizar estudios para ayudarnos a determinar el origen del padecimiento, así apoyarnos con riesgos de recurrencia. Además el autismo es un padecimiento que se puede ser aislado o ser parte de otros síndromes genéticos que tiene que descartarse.
Malformaciones congénitas
Es un problema físico presente en un bebé al nacer que puede implicar muchas partes diferentes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el corazón, los pulmones, el hígado, los huesos y el tracto intestinal y las extremidades. Puede ser genética, puede resultar de la exposición del feto a un agente dañino, bandas amnióticas, o ser de origen desconocido. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido, espina bífida, defectos de las extremidades. No todas las malformaciones son de carácter hereditario.
Análisis de cariotipo en sangre
Es un estudio en donde podemos determinar la integridad de los cromosomas (los que contienen los genes dentro de la celula), Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares. Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales, que determinan si somos hombres XY o XX mujeres.
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Aseguradoras aceptadas
Se aceptan aseguradoras, pero la cobertura varía según la ubicación y el servicio.
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240 opiniones
Lo más mencionado por los pacientes
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P
Paloma
Excelente consulta! Diagnóstico certero y me ofreció múltiples maneras de abordar el tratamiento. Consulta profesional y abordada con empatía
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C
Claudia
Excelente profesional,dedicada y amable,claridad en el díanostico
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Melissa Damián
Todo detallado perfectamente y excelente atención
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Daniela Cianmbelli
Es la mejor, me ha apoyado en todo mi manejo y explicaciones claras , gracias
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J
Jennifer Varela
Fue una consulta muy amena, la doctora es muy atenta y explica a la perfección todo y de manera fácil de entender.
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Orizel
Excelente servicio profesional y ético con basta experiencia
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Jose Gabriel
Excelente atención, detallada y eficiente explicación de forma detallada y precisa de lo que se espera de la consulta
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IBO
EXCELENTE SEGUIMIENTO POR LA DRA ANA. ME HIZO ESTUDIOS GENETICOS Y ME DIO HOY LOS RESULTADOS, EXPLICANDOME CUIDADOS, TRATAMIENTO, SEGUIMIENTO POR ESPECIALISTAS Y FUE UNA MUY GRATA CONSULTA.
MUY RECOMENDADA• Consulta en línea • Consulta en línea •
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Jorge Hernández
Grab atención y gran profesional de la salud con vocación de servicio a los demás
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Ana Cristina López
La doctora nos brindó apoyo profesional en una investigación académica. Desde un principio demostró un amplio dominio del tema (genética). Toda la información que nos proporcionó fue clara, concisa y detallada. Se mostró involucrada y muy empática durante todo el proceso. Ampliamente recomendada, sin duda, es experta en su campo.
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Dudas solucionadas
41 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embaraza
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embarazada de 2 meses puede nacer con el mismo defecto?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo importante seria realizar una consulta de asesoramiento, y seguir la froma mas adecuada a este bebe. OEIS puede ser esporadico, pero hay que revisar las manifestaciones
Mi esposo es nieto de un hermano de mi mamá por parte de su padre podría tener algún riesgo para ten
Mi esposo es nieto de un hermano de mi mamá por parte de su padre podría tener algún riesgo para tener bebés ?
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Lo mejor es acudir a una consulta con el medico genetista para determinar los riesgos, existen incluso estudios para preveer si ustedes son portadores de enfermedades importantes en caso de que…
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
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