Preguntas de pacientes (19)
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Las pruebas de paternidad se basan en investigar el numero de repetidos en ciertas regiones del genoma, dependerá del laboratorio que regiones son las que evalúa, es posible que no sean las mismas en los... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El sindrome de Ataxia-teleangiectasia es un padecimiento en el que pudiera verse involucrado la baja de defensas, en específico de linfocitos, es posible que sea mas susceptible a infecciones por su padecimiento... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El riesgo radica en la posibilidad de compartir material genético ya que por lo que entiendo ambos pertenecen a la misma familia pero en distinto grado de parentesco, a esta condición se le conoce como... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Buenas noches, los ultrasonidos suelen ser confiables y establecen un tiempo de gestación estimado según el tamaño del producto y otros parámetros, sin embargo su poder de sensibilidad en general es del... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
La enfermedad de Krabbe es un defecto del metabolismo de los peroxisomas, al nacimiento los pacientes suelen permanecer asintomáticos y clásicamente apartir de los 6 meses de edad pueden comenzar con fiebre... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Al realizarle amniocentesis supongo que se realizó un cariotipo en dicgo líquido amniótico y se detectó la trisomia, aunque cabe la posibilidad de encontrar falsos positivos, la sensibilidad de este estudio... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Existen diferentes tipos de Erhles-Danlos, además de la hiperlaxitud articular, se deben cubrir algunos criterios como los de Beighton por ejemplo asi como otros factores asociados, tipo de cicatrización,... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El cariotipo es un estudio que busca analizar los cromosomas, se obtienen generalmente de una muestra sanguínea aunque puede obtenerse de otros tejidos, se cuentan y revisan los cromosomas a fin de identificar... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Existen varios criterios clínicos para diagnósticar síndrome de Marfan, si bien 2 de los grander criterios involucran alteraciones oculares o cardiologicas, no son las únicas, asi mismo existen otros diagnósticos... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, por los datos que refiere su hija nacio con defectos congénitos, algunos de estos pueden ser parte de un síndrome pero no necesariamente, dentro de los datos que nos comparte menciona la talla de... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Hola, la probabilidad existe dado que comparten un porcentaje de material genético por que estan emparentados, a este rasgo en genética le llamamos consanguinidad y se puede relacionar con enfermedades... Ver más
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Hola, la probabilidad existe dado que comparten un porcentaje de material genético por que estan emparentados, a este rasgo en genética le llamamos consanguinidad y se puede relacionar con enfermedades... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Claro, en Monterrey se encuentran varias opciones, en particular le recomiendo acudir al grupo de genetistas que se encuentran en el Hospital Universitario de la UANL, todos con mucha experiencia y totalmente... Ver más
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La brazada suele ser una cifra equivalente a la talla en la etapa adulta, el hecho de que haya una diferencia de 11 cm no es que sea anormal pero si podría hablar de datos de problemas osteoarticulares... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Por lo que nos cuenta es usted una mujer jovén, habría que conocer si el diagnóstico de síndrome Edwards fue clínico o se determinó por medio un estudio de cariotipo, de ser así, también habría que saber... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
En los paneles de NGS (secuenciación de nueva generación) se suelen hacer juntos la secuenciación junto el análisis de deleción/duplicación puede ser por MLPA u otras técnicas
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
El riesgo de recurrencia se estima con respecto a la fórmula cromosmica del bebe, es decir si fue una trisomia 18 regular en teoria el riesgo de que vuelva a tener otro hijo con la misma trisomia seria... Ver más
RESPUESTA DEL PROFESIONAL:
Los riesgos se incrementan sobre todo con respecto hacia ciertos padecimientos con herencia denominada "recesiva", ya que comparten cierto porcentaje de material genético por ser su medio hermano. Sin... Ver más
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Los riesgos se incrementan sobre todo con respecto hacia ciertos padecimientos con herencia denominada "recesiva", ya que comparten cierto porcentaje de material genético por ser su medio hermano. Sin... Ver más