Tengo una niña de 8 años y desde bebe ha estado baja de peso. La hemos llevado con varios doctores

El Síndrome de Silver-Russell se atribuye a defectos en el brazo corto del cromosoma 7 por cambios epigenéticos en un centro de control de impronta genomica y en ocasiones puede ser por disomia uniparental materna, lo que significa que en lugar de tener un cromosoma 7 de la madre y otro del padre, tiene 2 cromosomas 7 heredados de la madre. Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, podre crecimiento postnatal y cara triangular con frente amplia, micrognatia y boca delgada. Hay asimetría del cuerpo y puede tener malformaciones menores. Se ha descrito carcinoma de hígado, clinodactillia del quinto dedo, camptodactilia y artrogriposis.

Existen muchas causas de talla baja, en las que se incluyen causas genéticas, endocrinas y multifactoriales. Para determinar la causa se debe consultar a un médico genetista, y un endocrinólogo, dentro del abordaje primero se identifica si en verdad es talla baja (talla < 2 DE), se estima la talla familiar esperada (talla de los padres), si la talla baja fue de inicio pre o post natal, es proporcional o no proporcional, entre otros datos, la sospecha diagnóstica y los estudios a solicitar depende de los datos obtenidos en la historia clínica y la exploración física. Una de las causas mas frecuentes de talla baja es la Acidosis Tubular Renal. Saludos!

Existen muchas causas para talla baja en niños, el síndrome de Silver Russell no es de las más frecuentes, habría que evaluar y descartar primero otras causas más comunes, a menos de que contara con ciertos criterios clínicos que nos hicieran sospechar de esta entidad además de la talla baja actual, como crecieminto retardado inclusive in útero y las características clínicas que ya mencionó el Dr. Zepeda.