Que examen es necesario para el diagostico de la galactosemia?
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Que examen es necesario para el diagostico de la galactosemia?
Dr. Cesar Raul Aguilar Garcia
Internista, Especialista en medicina crítica y terapia intensiva
Ciudad de México
Necesita el tamiz neonatal .
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
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Hola, buenas noches.
La sospecha diagnóstica se hace a partir del tamiz metabólico, si en este estudio resulto positivo es importante acudir con su pediatra quien solicitará la determinación de la actividad enzimática y en base al resultado iniciará el tratamiento adecuado. Es muy importante que este estudio y el tratamiento se hagan lo mas pronto posible ya que es una enfermedad que puede afectar de manera muy importante el desarrollo neurológico y la salud de su héroe.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
La sospecha diagnóstica se hace a partir del tamiz metabólico, si en este estudio resulto positivo es importante acudir con su pediatra quien solicitará la determinación de la actividad enzimática y en base al resultado iniciará el tratamiento adecuado. Es muy importante que este estudio y el tratamiento se hagan lo mas pronto posible ya que es una enfermedad que puede afectar de manera muy importante el desarrollo neurológico y la salud de su héroe.
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Buenas tardes.
La sospecha se tiene con el tamiz neonatal o metabólico. La confirmación certera es la suma de los resultados bioquímicos y encontrar una mutación causal en el gen responsable. Es importante mencionar que hay variantes genéticas que pueden dar formas clásicas, leves o severas. El manejo es con restricciones en la dieta por su pediatra. Deben acudir a genética para solicitar el estudio molecular y su interpretación así como el asesoramiento de riesgo de repetición.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
La sospecha se tiene con el tamiz neonatal o metabólico. La confirmación certera es la suma de los resultados bioquímicos y encontrar una mutación causal en el gen responsable. Es importante mencionar que hay variantes genéticas que pueden dar formas clásicas, leves o severas. El manejo es con restricciones en la dieta por su pediatra. Deben acudir a genética para solicitar el estudio molecular y su interpretación así como el asesoramiento de riesgo de repetición.
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Hola, el resultado es mediante el tamiz neonatas. Saludos.
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