Qué estudio debo hacer para saber si mi hija tiene síndrome de Marfan ?

Existe estudio molecular para búsqueda de la mutación del gen de la fibrilina causal del síndrome Marfan, sin embargo es indispensable que se evalúe primero por algún genetista quien analizará los diferentes criterios que pueden incluir alteraciones en esqueleto, ojo, antecedentes familiares, hiperlaxitud, cardiovascular, pulmonar, entre otros. Es muy importante la valoración integral pues hay varias complicaciones que pueden evitarse o disminuirse o tratamiento oportuno, entre ellas las cardiacas y oculares que podrían llegar a ser de gravedad.

Así es, en efecto, los criterios diagnósticos son básicamente clínicos mediante la evaluación médica y como apoyo para los posibles diagnósticos diferenciales, están desde los Rx, hasta las pruebas moleculares de certeza, en ese orden. Como en todo, la certeza diagnóstica es esencial para el abordaje y manejo preventivo de complicaciones.

Hola!, es importante que sea primero valorado por un Genetista, hay criterios clínicos para el Síndrome de Marfan, en dado caso que si cumpla los criterios clínicos se pueden ofrecer el estudio molecular del gen que está implicado, él cual es costoso; sin embargo solamente con la evaluación clínica podría empezarle a dar un seguimiento adecuado.