Hola mi bebe en dos tamiz salió fuera de rango su resultado en la prueba molecular de galactosemia,
1
respuestas
Hola mi bebe en dos tamiz salió fuera de rango su resultado en la prueba molecular de galactosemia, según el dictamen reveló un genotipo heterocigoto e informan de un falso positivo dando un fenotipo asintomático indicaron que no hay necesidad de implementar una restricción dietetica de galactosa, voy a ver un pediatra genetista en mty pero estoy preocupada por continuar con leche materna hasta los análisis para confirmar, mi bebe tiene 2 meses
Hola, entiendo tu preocupación, es normal sentirse así cuando existen resultados discordantes si no son explicados con detenimiento.
Los falsos positivos en el tamiz son más comunes de lo que parece, especialmente en galactosemia, y el estudio confirmatorio sirve justamente para descartar el diagnóstico y quedarte tranquila.
Cuando el estudio molecular muestra un genotipo heterocigoto (portador) significa que tu bebé no tiene galactosemia ni riesgo de desarrollar síntomas, aunque es importante confirmar que el estudio realizado es capaz de detectar todos los tipos de variantes posibles.
Lleva el informe completo a la cita con tu genetista para revisar qué estudio se realizó y qué variante se encontró, así podrás tener una explicación más personalizada y completa.
Por lo pronto, puedes continuar con la extracción y congelación de tu leche materna mientras esperas la cita, así podrás ofrecerla a tu bebé posteriormente si se descarta por completo la galactosemia.
Los falsos positivos en el tamiz son más comunes de lo que parece, especialmente en galactosemia, y el estudio confirmatorio sirve justamente para descartar el diagnóstico y quedarte tranquila.
Cuando el estudio molecular muestra un genotipo heterocigoto (portador) significa que tu bebé no tiene galactosemia ni riesgo de desarrollar síntomas, aunque es importante confirmar que el estudio realizado es capaz de detectar todos los tipos de variantes posibles.
Lleva el informe completo a la cita con tu genetista para revisar qué estudio se realizó y qué variante se encontró, así podrás tener una explicación más personalizada y completa.
Por lo pronto, puedes continuar con la extracción y congelación de tu leche materna mientras esperas la cita, así podrás ofrecerla a tu bebé posteriormente si se descarta por completo la galactosemia.
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
¿No has encontrado la respuesta que necesitabas? ¡Envía tu pregunta!
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.