¿En qué consiste la enfermedad Acrodisplasia?

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¿En qué consiste la enfermedad Acrodisplasia?
La Acondroplasia es una alteración genética que afecta el desarrollo de los huesos largos de cuerpo, al afectar la placa de crecimiento en los extremos oseos, afecta particularmente las extremidades (brazos y piernas). En la gran mayoría de los pacientes el tronco no es faectado, y en un porcentaje pequeño, se observa afección de los huesos del cráneo; por lo tanto, los pacientes afectados tienen brazos y piernas muy cortas, con craneo y tronco practicamente normales.

Las manifestaciones fisicas dependen del grado de afección, particularmente de las extremidades. En promedio, un varón afectado llega a medir appx. 1.35 metros, y la mujer hasta 1.25, en términos generales.

Esta afección forma parte de aquellals denominadas condrodistrofias u osteocondro displacias. Sus raices greco - latinas:
a .- ausencia ó falta de... alteración del...
condro .- cartílagos
plasein (plasia) .- desarrollo... por lo tanto, "Alteración, ausencia o falta del desarrollo de los cartilagos".

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Alteración genética
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Es una anomalía genética que provoca alteraciones en el cartílago de crecimiento de los huesos largos, provocando proporciones físicas peculiares: brazos y piernas cortos y curveados con tamaño normal del tórax y el cráneo, produciendo, por lo tanto, talla baja (aprox. 40 cm menos en promedio). Estas personas suelen tener problemas físicos relacionados con el sistema músculo esquelético como dolor articular y de columna, y aunque tienen una expectativa de vida menor, pueden llevar una vida normal con relativa salud. Puede ser de origen hereditario, pero hasta 90% de los casos son mutaciones in novo (que ocurren por causas desconocidas durante la formación del producto de la concepción).
Alteración Genetica.
Es una alteración de la sección distal de las extremidades, la cual genera dolor.

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