Genetista
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19 opinionesExperiencia
Existen más de 6 mil enfermedades de origen genético, muchas de ellas son poco comunes y por ello pueden los pacientes pasar hasta 8 años sin un diagnóstico certero.
Además muchas de ellas pueden presentarse por primera ocasión en una familia y por ello no lo asocien con una alteración genética y retrase su diagnóstico y manejo pudiendo llevar a complicaciones.
En la consulta genética busco realizar un interrogatorio familiar amplio, y en caso de presentarse previamente realizar un árbol familiar para determinar los casos de repetición y con ello los riesgos de que se presenten nuevamente, además una exploración de acuerdo con el padecimiento y una explicación detallada al paciente y/o familiares donde los interesados comprendan la naturaleza del padecimiento y si existen o no probabilidades de que suceda nuevamente en la familia.
Principales enfermedades tratadas
- Craneosinostosis ,
- Síndrome de Patau ,
- Corea de Huntington ,
- Síndrome de Turner ,
- Síndrome de Ehlers-Danlos ,
- +7 a11y_sr_more_diseases
Experiencia
Isaura Araceli González Ramos
Genetista
Enfermedades tratadas
- Craneosinostosis
- Síndrome de Patau
- Corea de Huntington
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Fibrosis quística
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Anencefalia
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Infertilidad
- Hemofilia
Experiencia
- Mención honorífica como interno de pregrado del Hospital General Regional #45
- Impartición de curso de genética clínica a residentes ginecólogos del Hospital Regional de Zona #45 Ayala.
Publicaciones
- “La piel como vehículo para terapia génica: Hemofilia B, un modelo de aplicación” 2015; Gaceta Médica de México
- “Genotype-phenotype interaction analyses on Hemophilia” en Hemophilia, ISBN 5, 2011.
- “Variegated-Like mosaicism and ring syndrome in a r(4) patient” revista Genetic Counseling, 2010, vol. 21
- Universidad de Guadalajara, diciembre 2004, volumen VI, Número 3
- “Relación de estudiante de medicina-paciente: la perspectiva de los usuarios de un hospital escuela”. Revista Investigación en Salud de la
- “Two familial intrachromosomal insertions with maternal dup(6)(p22.3p25.3) or dup(2)(q24.2q32.1)in recombinant offspring” revista Journal of Genetics.
Formación
- Genética clínica, Consejo mexicano de Genética, 2012
- Curso cultivo de células animales y humanas con aplicación en medicina regenerativa, Universidad Complutense, Madrid España, 2012
- XXI Congreso Nacional de Hemofilia, Universidad Autónoma de México, Facultad de estudios superiores Iztacala, 2015
- Curso de actuaización Genética Médica, UNAM, 2012
- Asistente al Tercer congreso internacional de enfermedades raras, Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Colegio de Pediatría A.C., 2016
- Asistente al tercer simposio sobre Distrofias Musculares, Asociación de Distrofia Muscular de Occidente, Universidad Autónoma de Guadalajara, 2015
- Maestría en Genética Humana, Universidad de Guadalajara, 2012
- Doctorado en Genética Humana, Universidad de Guadalajara, 2014
- Médico, cirujano y patero, Universidad de Guadalajara, 2007
Premios y distinciones
- Miembro del comité organizador del Congreso Mundial de Genética Humana y Enfermedades Genéticas 2019
- Primer lugar con el trabajo oral “Generación de trombina y cinética de inhibición como parámetros de respuesta al tratamiento y asociación de marcadores genéticos con el desarrollo de inhibidores en pacientes con hemofilia A grave”
- Miembro de comité de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara
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Artículos
Infertilidad
Los problemas de fertilidad pueden aquejar a muchas parejas y afectar emocionalmente, además de los problemas ginecobstétricos y andrológicos que pueden ocasionar infertilidad, existen algunas alteraciones genéticas que deben ser analizadas antes de tomar decisiones como fertilizaciones in-vitro, donación de óvulos, esperma y tantas otras nuevas estrategias. Es importante recibir un asesoramiento genético completo para tomar decisiones de manera informada.
Hemofilia
Es una enfermedad de origen genético, donde hay problemas para que la sangre coagule haciendo que los pacientes (generalmente hombres) puedan presentar sangrados espontáneos, principalmente dentro de las articulaciones. Debido a su tipo de herencia, generalmente las mujeres son portadoras y lo padecen sus hijos, sin embargo en un 30% de los casos no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Es importante que exista un diagnóstico certero y manejo multidisciplinario para evitar complicaciones como daños articulares irreversibles o incluso la muerte. Sí existe tratamiento para este padecimiento y es crucial un adecuado asesoramiento genético.
Análisis de cariotipo en sangre
El cariotipo es un estudio donde se observan los cromosomas, para determinar si se encuentran alterado el número total de ellos, o una región o si está en un "orden" diferente la información que en ellos contiene. En este estudio no es posible ver los genes específicos, por ello que no todas las enfermedades genéticas pueden ser diagnosticadas mediante este estudio. Hay indicaciones específicas para realizar el cariotipo y los resultados del mismo deben ser interpretados por un médico genetista para explicar.
Síndrome de Down
A pesar de ser un trastorno de origen genético (cromosómico) esta enfermedad en la mayoría de los casos está dada por una falla "al azar" en la separación de los cromosomas, dando lugar a que los pacientes tengan información genética adicional que confiere todas las características. Algunos casos pueden ser reconocidos con cierta facilidad cuando ya han alcanzado cierta edad o características físicas, pero al momento del nacimiento no es tan sencillo, y un diagnóstico temprano dará un mejor manejo y calidad de vida. Además es importante descartar aquellos casos originados por alteraciones en la información cromosómica de los padres para otorgar un completo asesoramiento y determinar riesgos.
Opiniones
19 opiniones
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E
EGMG
Muy amable la Dra Isaura y nos explicó todas nuestras dudas de forma que entendiéramos la genética, puntual y muy profesional.
Cien por ciento recomendable.
Además de muy rápida la respuesta de ella al contactarla para la cita. Gracias Dra!• Salud Integral José Díaz Martínez • Visita Genética •
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I
Isabel D
La doctora es muy profesional y empática. Además explica de una forma muy sencilla y entendible.
Gracias doctora• Salud Integral José Díaz Martínez • Visita Genética •
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F
Fernando Hermosillo
Para mí es de las genetistas más detalladas a la hora de explicar y expresarse sobre las cosas
• Salud Integral José Díaz Martínez • Visita Genética •
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H
Hugo
Trato muy cálido, es empática, explica de manera clara y detallada, resuelve todas las dudas. Hace sencillo de entender condiciones complejas. Realmente interesada por el bienestar del paciente y de sus familiares, explica si son o no necesarios estudios adicionales y para qué sirven o cuándo realizarlos. Altamente recomendable.
• Salud Integral José Díaz Martínez • Visita Genética •
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M
ME
Muy profesional, me sorprendio lo especializada en enfermedades raras. Un trato muy humano, además de que se tomo el tempo de explicarnos con calma.
• Salud Integral José Díaz Martínez • Visita Genética •
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D
david.gutioerrez
Excelente médico, explicaciones muy claras y sobre todo, con una gran ética. La recomiendo ampliamente
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Dra. Isaura Araceli González Ramos
Muchas gracias por sus palabras, me honra tanto en lo personal como lo profesional.
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K
kamila824@hotmail.com
Visitar a un doctor siempre lleva muchos sentimientos encontrados. Cuando esa visita es por primera, y para temas de los hijos, las emociones estan todavía mas revueltas e involucradas .... la experiencia de escuchar a la doctora, de ver su calidez, de admirar su conocimiento, de entender temas que muchas veces suenan tan complejos, hoy ha sido gratificante.... me da un gran respiro y me permitió sentirme mas segura de donde estamos parados, al tener un poco mas de conocimiento sobre este tema de salud por el que llegamos con ella.... quiero agradecer y recomendar muchisimo a la doctora Isaura; gracias por su amabilidad, porque se nota que ama su profesión y permite que sus pacientes salgan de su consultorio con tranquilidad y esperanza, muchas muchas gracias
• • Revisión •
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P
paciente anónimo
Lo mejor:
Todo, excelente doctora! Acudí a consulta para mis hijos de 2 y 5 años. Los atendió con una paciencia, alegría y amabilidad increíble. A su papá y a mí nos explico super detalladamente los aspectos importantes de su condición y con toda la paciencia del mundo respondió nuestras dudas. La recomiendo!
Podría mejorar:
Nada• • Hiperlaxitud •
Dra. Isaura Araceli González Ramos
Gracias, muchas gracias por sus comentarios. En un gusto poder resolver sus dudas.
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A
Andrea Iliana A.
Lo mejor:
Explica absolútamente todo, se extiendió lo necesario para que entendiera de qué trata. Es realista y directa pero con tacto y muy amable.
A demás de preguntar, me realizó evaluaciones físicas. Maneja excelente su área.
Podría mejorar:
Todo estuvo perfecto.• • •
Dra. Isaura Araceli González Ramos
Muchas gracias por el comentario. Me da gusto poder resolver las dudas y dar tranquilidad. Saludos
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G
GABRIELA G.
Lo mejor:
Muy amable, atenta y profesional
Podría mejorar:
Todo bien• • Consulta •
Dra. Isaura Araceli González Ramos
Muchas gracias por sus comentarios. Saludos!
Dudas solucionadas
138 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola tengo 17 semanas de embarazo my analysis de sangre del síndrome de down dio positivo es seguro q mi bebé venga con síndrome de down.gracias
Hola, son varios los factores que se deben analizar para decirte el porcentaje de confiabilidad o certeza de que tu bebé tenga Down, entre ellos cuál fue el estudio en sangre que te hicieron, además vale la pena ver los marcadores de ultrasonido que se buscan en la semana 13, entre otros tantos. Es importante que recibas pronto un asesoramiento genético completo donde se te informe las probabilidades, y los momentos oportunos para cada estudio. Esto te dará tranquilidad.
Buenas tardes.
A partir de un examen de VULNERABILIDAD GENÉTICA A CONDICIONES DE SALUD.
Qué medico genetista seria el que me brinde la mejor interpretacion del resultado genetico?
Gracias.
Hola! Lo más recomendable es que incluso antes de realizarse exámenes genéticos se realice la consulta con un médico genetista pues así se puede determinar cuál examen es el más adecuado de acuerdo con las preguntas o necesidades del paciente y su familia, existen varios estudios genéticos y el impacto de los resultados es diferente en cada uno. El mejor asesoramiento o explicación de estos te lo dará un genetista.
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