Dr.
Alejandro Martínez Juárez
Genetista
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Análisis de cariotipo en sangre
En muchos países éste es el estudio inicial para averiguar si una persona tiene alguna alteración genética. Consiste en revisar al microscopio varias células blancas de la sangre, para identificar si sobra o falta algún fragmento grande del material genético. Cada célula debe contener normalmente 46 fragmentos de material genético, llamados cromosomas. Dos de esos cromosomas corresponden al sexo de la persona, por lo que el resultado normal para una mujer es 46,XX, mientras que para un varón es 46,XY. Este estudio no puede identificar alteraciones de fragmentos muy pequeños, por lo que un resultado normal no siempre permite descartar la presencia de una enfermedad genética.
2 opiniones de pacientes
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Ana Arenas
Es un excelente médico, brinda confianza. A atendido a mi hija desde recien nacida y en cada consulta siempre resuelve nuestras dudas, siempre ha estado al pendiente de la evolución de ella. Lo recomiendo 100% , mi esposo y yo, estamos muy agradecidos.
adelaida.garcia
Un doctor muy profesional con excelente calidad humana, pero sobretodo resolvió todas mis dudas, todo fue muy claro, lo recomiendo 100%, quedé muy satisfecha con la experiencia del Dr. Alejandro, agradezco haberlo encontrado.
Dudas solucionadas
9 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola, tengo sindrome de Russell-Silver y tengo un hijo que nacio sanito, en caso de que quisera tener otro, me afectaria en el segundo embarazo?
Aunque hay altas probabilidades de tener otro hijo sano, el riesgo de que un siguiente bebé presentara alguna complicación, debido al diagnóstico de SRS en usted, depende principalmente del mecanismo genético que le produjo dicha enfermedad. Existen estudios genéticos que pueden ayudar a resolver esa duda con mayor precisión.
Hola buenas tardes tengo 30 años cuando naci me diagnosticaron síndrome de tunner hace 3 años me empezó a tener dificultades para respirar y no hace mucho me hicieron estudios tanto de los pulmones como del corazón y salio todo bien pero el cardiologo y neumologos me dijeron que mi torax es muy pequeño y es debido a mi síndrome e igual me dijeron que no podre tener hijos, por lo mismo tengo pie plano y baja estatura de 1,51cm , pero mis pies y manos no se me hinchan, pero muchas veces me duelen las piernas y mi espalda y menstruo de forma irregular..., mi pregunta es, existe algún otro tipo de síndrome de Turner o variaciones de este?y que estudios se me tienen que realizar para saber todo lo que alcanza?
El síndrome de Turner puede tener variantes en sus manifestaciones; sin embargo, existen también otras enfermedades con las que se puede confundir. En su caso sería importante verificar que se trate de esa enfermedad, primero, revisando los estudios que se le realizaron en la infancia y posteriormente, solicitar pruebas complementarias que permitan mejorarar su diagnóstico y prevenir posibles complicaciones. El primer paso sería la valoración por un médico genetista.
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