Tengo una hija de 4 años con hiperinsulinismo congénito. Por el momento ya tiene atención con endocrino.
Tengo una hija de 4 años con hiperinsulinismo congénito. Por el momento ya tiene atención con endocrino. Me interesa saber si la genética puede ayudar a mi hija y si ademas puede examinar quien de los padres puede tener el gen que causo esta enfermedad.
4 respuestas
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Asistir al consejo genético es importante. Descubrir con exactitud la mutación o mutaciones que ocasionaron el padecimiento de la niña es posible, pero muy costoso, y en la mayoría de los casos no cambia el tratamiento del endocrinólogo. Saludos!
Buenas tardes desde luego que es imprescindible la valoración por genética, debido a que se trata de una enfermedad autonómica recesiva por lo que existe la posibilidad de que ambos padres sean portadores y que en caso de que decidieran tener otro hijo existiera la posibilidad de hasta un 50 % de que tuviera el mismo problema. Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
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