Tengo Sindrome de Sturge-Weber y deseo tener un hijo con mi pareja ¿que posibilidades hay de que sea
Tengo Sindrome de Sturge-Weber y deseo tener un hijo con mi pareja ¿que posibilidades hay de que sea sano?
2 respuestas
El síndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo de origen genético y se debe en la mayor parte de los casos a una mutación poscigótica (es decir después de la concepción) lo cual confina el comportamiento clásico de la enfermedad de afectar a diversos tejidos con gran desarrollo de vasculatura, un comportamiento en parche también reconocido como mosaicismo. Al tratarse de una mutación somática después del nacimiento confiere afección solo en el individuo portador de la mutación y existe un riesgo muy bajo de afección en la descendencia. Sin embargo, existen descripciones de casos con afección familiar, lo cual también se asocia a una presentación con herencia autosómica dominante, como compartió la otra colega, aunque reiteró son muy infrecuentes. Por otro lado, existen otros síndromes con afección neurovascuscular porque de primera instancia es necesario estar seguros que se habla con exactitud de Sturge Weber. Saludos.

Dr. Miguel Ángel Ramírez García
Genetista
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El síndrome Struge-Weber es una enfermedad genética, que tiene un tipo de herencia autosómico dominante, y que se manifiesta principalmente por anomalías vasculares, cada paciente puede tener manifiestaciones variadas por lo que es importante que tengas un seguimiento específico durante el embarazo y antes de él que acudan con un genetista quien les explique cómo se hereda las probabilidades de que su bebé sea sano, las causas de la enfermedad, el seguimiento, y todas las preguntas para que tomen la mejor decisión basada en información certera y completa. ¡Saludos!
Todo el contenido, en particular las preguntas y respuestas, es de carácter informativo y en ningún caso puede sustituir un diagnóstico médico.

