Si tengo Charcot Marie Tooth como enfermedad hereditaria, con el Análisis de cariotipo puedo saber con

Buen día, un cariotipo no le dará el resultado que busca, debe hacerse pruebas de biología molecular para saber específicamente la alteración y con base en el resultado molecular y la clínica, es decir lo que presente se le otorgará un resultado personal ya que la enfermedad de Charcot Marie Tooth tiene varios modelos de herencia o distintas formas en las que puede transmitir la enfermedad a su desendencia. Necesita un genetista y un neurólogo.

Habría que saber que tipo de Charcot Marie Tooth se trata, ya que existen varios tipos, casi todas se heredan de forma autosómica dominante, lo cual quiere decir, que existe el 50% de probabilidad de que pudiera transmitir esta condición por cada embarazo, aunque algunos tipos se heredan de forma autosómica recesiva y ligadas al X. Se deben a cambios en un sólo gen, por lo cual no es posible diagnosticarla con un cariotipo. En el caso del tipo 1A, que es el más frecuente, se debe a la duplicación del gen PMP22 y puede diagnosticarse mediante FISH ó PCR.

Con el estudio de cariotipo no se puede establecer el riesgo de la enfermedad en la descendencia. Se requieren otro tipo de estudios llamados de biologia molecular para determinar el riesgo.