Quisiera me orientaran con qué especialista hay que acudir inicialmente para diagnóstico de Síndrome

Hola, un médico Genetista sería el más indicado .

El Síndrome de Marfán se caracteriza por una excesiva laxitud de tejidos, es decir los tejidos están muy elásticos -y laxos -, se trata de personas delgadas con extremidades largas y desproporcionadas, puede existir predisposición genética. En algunos casos se puede luxar cristalino y pueden aparecer lesiones en válvulas cardíacas. Dado lo anterior algunos casos requieren un abordaje multidisciplinario, el diagnóstico `puede corresponder al Reumatólogo y eventualmente se podrían necesitar de evaluación por Oftalmología y Cardiología.

También es necesaria la evaluación por un Cardiólogo pediátra que evalúe las estructuras cardíacas y vasculares pues el síndrome de Marfán se asocia a anormalidades cardíacas importantes que de estar presentes contribuyen al diagnóstico del síndrome. Además de la valoración del genetista, el oftalmológo y ortopedia. Estoy a sus órdenes

Concuerdo en que el abordaje debe ser multidisciplinario. La valoración del genetista me parece fundamental y, dado que las complicaciones y mortalidad asociadas a esta enfermedad están relacionadas con las válvulas cardiacas y aorta debe ser valorada también por un cardiólogo. Adjunto a esto puede requerir que la vea un oftalmólogo y un traumatólogo. Para pacientes con Síndrome de Marfán y afección cardiovascular asociada: somos expertos en reparación valvular y reconstrucción de raíz de aorta con preservación valvular. Estoy a sus órdenes.