Que es hiperplasia suprarrenal?

Al tomarse el tamiz en los bebés el resultado de la alfa hidroxiprogesterona es de las que más frecuentemente sale alterada pero al confirmar el resultado sale normal.

Las glándulas suprarrenales se encuentran sobre los riñones y se encargan de producir cortisol (la hormona del estrés), aldosterona (hormona que regula la presión arterial) y en ciertas condiciones testosterona (la hormona masculina). En la hiperplasia suprarrenal congénita hay un defecto en la producción de cortisol y en ocasiones de aldosterona. Cuando la glándula recibe la señal para producir cortisol, este defecto hace que responda de forma anómala y secrete poco cortisol y mucha testosterona. Cuando es severa se presenta desde la formación in utero, en cuyo caso las niñas pueden nacer con sus genitales total o parcialmente virilizados (más parecidos a los masculinos). Si el defecto afecta también la aldosterona, puede haber problemas para mantener el equilibrio de electrolitos. También hay una forma menos severa (llamada No clásica) en la que al nacimiento no se notan afectaciones, pero las niñas desarrollan rasgos mas masculinos durante la pubertad, como vello facial.

La importancia de conocer esta enfermedad es poder identificar las características clínicas en el recién nacido, la enfermedad se va a manifestar como una deshidratación severa en los primeros días de vida cuando se trata de la presentación clásica perdedora de sal en donde los niveles de 21 hidroxilasa seran muy bajos. Con la deshidratación en el recién nacido ocasionará sueño, falta de apetito, fiebre e incluso convulsiones o arritmias cardíacas generando un circulo vicioso; ante cualquiera de estos datos el bebé deberá ser llevado a un centro de urgencias con especialistas.