Mi hijo fue diagnosticado con microtia bilateral y me han enviado con un genetista podrian explicarme

Hola buen dia. Parte de la complejidad del estudio de la microtia se debe a que solo una minoría de los casos es posible identificar una causa puramente genética. Cuando se asocia a algun síndrome tiene importante implicación en el manejo, tratamiento y asesoramiento; el genetista brindará ampliamente información valiosa a los padres. Saludos

La microtia está asociada a síndromes genéticos, que pueden tener manifestaciones tanto tempranas como tardías, algunas de ellas con tratamientos prevenibles con el diagnóstico temprano. El Genetista ayudará a descartar estos síndromes para que, si es el caso, se pueda prevenir alguna complicación.

Estoy de acuerdo con los doctores. Pero además de las posibles malformaciones que podrían acompañar a la microtia, podría haber algunos trastornos funcionales y metabólicos, (deficiciencia o exceso de producción de ciertas enzimas, por ejemplo). Si se detecta la asociación con algún síndrome, muchos de esos trastornos se pueden empezar a tratar o a prevenir. Para eso, la intervención del genetista.

Buenas tardes. En niños con microtia es importante una valoración completa por él genetista debido a que este problema se puede asociar a otras malformaciones faciales y algunas veces en otras partes del cuerpo, frecuentemente no dan síntomas en pacientes pequeños, pero deben diagnosticarse desde edades tempranas. Además en niños con microtia bilateral es esencial una consulta con un Audiologo, para determinar si necesita algún tipo de auxiliar auditivo específico, ya que es común que el conducto del oído se encuentre cerrado. Saludos