Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría

3 respuestas
Mi hija tiene 9 años su diagnóstico es síndrome Cask Gen cromosoma X11.4 mutado, en que le ayudaría este tratamiento? mil gracias
Las mutaciones en el gen CASK, estan relacionadas al Síndrome FG, es una causa de discapacidad intelectual, microcefalia con o sin nistagmus. La EMT no está indicada en este padecimiento. Requiere valoración por un médico genetista

Aclara todas tus dudas con una consulta en línea

¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.

Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Hola Buenas Noches.
Actualmente la Estimulación Magnética Transcraneal (EMT) es una opción de tratamiento para depresión mayor resistente a tratamiento. Aunque ha demostrado efectividad en otras condiciones psiquiátricas su uso clínico en niños y adolescentes es limitado y generalmente se realiza únicamente bajo protocolos de investigación. Por otra parte actualmente no existe evidencia de algún efecto terapéutico de la EMT en condiciones genéticas como la mencionada.
Saludos.
En sí no existe un síndrome de CASK como tal, este se trata sólamente del nombre del gen en donde se encontró la mutación. Sería conveniente saber de qué mutación en específico estamos hablando y pedirle a algún genetista que haga una evaluación/ descripción clínica completa de su hija, ya que defectos en el mismo gen pueden tener presentaciones distintas, aunque la mayoría viene acompañada con retraso mental (supongo que este es el caso).

Al ser una enfermedad congénita bastante rara, no hay un modelo de terapia basal a seguir. Cualquier tratamiento que se ofrezca, será meramente en un estadio experimental.

Saludos

Expertos

Laura Evia Escalante

Laura Evia Escalante

Terapeuta complementario

Santiago de Querétaro

Reservar cita
Lopez Rafael Acevedo

Lopez Rafael Acevedo

Neurólogo

Poza Rica

Alba Espino Ojeda

Alba Espino Ojeda

Neurólogo

Nuevo Leon

Reservar cita
Raúl Héctor Navarro Pérez

Raúl Héctor Navarro Pérez

Neurólogo

Zapopan

Omar Màrquez Ramìrez

Omar Màrquez Ramìrez

Neurólogo pediatra

Morelia

Preguntas relacionadas

¿Quieres enviar tu pregunta?

Nuestros expertos han respondido 29 preguntas sobre Estimulación magnética transcraneal repetitiva
  • Tu pregunta se publicará de forma anónima.
  • Intenta que tu consulta médica sea clara y breve.
  • La pregunta irá dirigida a todos los especialistas de Doctoralia, no a uno específico.
  • Este servicio no sustituye a una consulta con un profesional de la salud. Si tienes un problema o una urgencia, acude a tu médico o a los servicios de urgencia.
  • No se permiten preguntas sobre casos específicos o segundas opiniones.
  • Por cuestiones de salud, no se publicarán cantidades ni dosis de medicamentos.

Este valor es demasiado corto. Debe contener __LIMIT__ o más caracteres.


Elige la especialidad de los médicos a los que quieres preguntar
Lo utilizaremos para notificarte la respuesta (en ningún momento aparecerá en Doctoralia)
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.