Mi esposa a esta en proceso de ser diagnosticada con la enfermedad de Kufs, ella tiene 36 años mi pregunta

Buen Dia:

La enfermedad de Kufs, es una enfermedad que pertenece a un grupo de enfermedades que en conjunto se llama liposfusinosis neuronal ceroideas, estas enfermedades se caracterizan por la presencia de daño neuronal a consecuencia de acumulo de una sustancia llamada lipofuscina, esta no pertenece a ningun grupo alimenticio en especial, ya que es producto del metabolismo propio de las células, en especial de una parte de las células que se llaman membrana celular, por lo tanto la alimentación no suele tener ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad, por lo menos comprobada hasta el momento.

Esta es una enfermedad genética que puede ser heredada y que por lo tanto puede pueden existir mas casos en la familia, por lo que se recomienda que reciban asesoramiento genético al respecto, con la finalidad de detectar casos tempranamente.

La lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto (LNCA) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LCN; ver término) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana. Se desconoce la prevalencia. La imagen clínica se caracteriza por: epilepsia mioclónica progresiva o trastornos del comportamiento, demencia y síntomas motores extrapiramidales, que aparecen a la edad de 20-30 años. La pérdida de visión es un rasgo inusual y depende de la causa genética subyacente.